A magnitude comparison deficit has been frequently observed in velocardiofacial syndrome (Del22q11.2). We hypothesized that this deficit extends to impairments in the acuity of the approximate number system (ANS). Three groups of children aged 8-14 years were investigated: Del22q11.2 children (n = 12), low cognitive ability children (LCA; n = 12), and matched typically developing children (TD; n = 28). All children were assessed with a simple reaction time task and symbolic and nonsymbolic number comparison tasks. To estimate the acuity of the ANS, the Weber fraction (w) was calculated from the nonsymbolic comparison task. The Del22q11.2 group exhibited a significantly higher w compared with the other groups. Importantly, no significant differences were found in w between the TD and LCA groups. The performance pattern of the Del22q11.2 group was similar to the TD group in the symbolic comparison task, and both of these groups had better performance than the LCA group. The impairment of ANS acuity observed in individuals with Del22q11.2 cannot be explained by deficits in general processing speed because no significant group differences were found in the simple reaction time task. These results suggest that lower acuity of the ANS should be added to the behavioral phenotype of Del22q11.2. The absence of impaired ANS acuity in the LCA group is consistent with the hypothesis that number sense is a relatively specific and autonomous domain. Investigations of low ANS acuity in mathematics learning difficulties and Del22q11.2 should be intensified.

The fluency aspects of the oral narrative task in subjects with del22q11.2 syndrome were similar to those of individuals with typical language development regarding the presence of hesitation, revision, and pause, but they were different with respect to frequency of disfluency, which was higher in individuals with the syndrome.

Resumo:OBJETIVO:caracterizar os problemas comportamentais e de competência social de indivíduos com a síndrome del22q11.2 e compará-los com indivíduos com desenvolvimento típico, segundo informação dos pais.MÉTODOS:participaram desta pesquisa 24 pais de indivíduos de ambos os gêneros, entre seis e 18 anos, sendo 12 indivíduos com a síndrome del22q11.2 (grupo amostral) e 12 indivíduos com desenvolvimento típico (grupo controle). Foi aplicado o inventário comportamental "Child Behavior Checklist (CBCL)".RESULTADOS:oito dos 12 indivíduos com a síndrome foram classificados como "clínico" nas escalas de comportamento e Problemas Internalizantes; cinco dos 12 indivíduos do grupo amostral foram classificados como "clínico" quanto às escalas de comportamento e Problemas Externalizantes. Nas habilidades de competência social, dez dos 12 indivíduos do grupo amostral foram classificados como "clínico".CONCLUSÃO:indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2 apresentaram, segundo opinião dos pais, problemas comportamentais e de competência social, em diferentes graus de comprometimento. Quando realizada a comparação entre os grupos pode-se observar diferenças estatisticamente significantes em variáveis dos comportamentos externalizantes e dos comportamentos internalizantes. Desta forma, concluí-se que o grupo amostral apresenta comportamentos mais alterados quando comparados ao grupo controle.

A disfonia espasmódica é um distúrbio vocal grave, caracterizada por espasmos musculares laríngeos durante a fonação, produzindo voz tensa e estrangulada. Atualmente, acredita-se que tenha origem neurológica, mas há evidências que associam suas causas com alterações psicogênicas. O presente estudo visa descrever dois casos diagnosticados como disfonia espasmódica, com manifestações fonoaudiológicas e psicológicas distintas. O estudo descritivo foi realizado por meio de análise dos prontuários, incluindo avaliação otorrinolaringológica, neurológica, avaliação vocal perceptivo-auditiva, análise acústica e Protocolo de Qualidade de Vida e Voz (QVV). Caso 1: sexo feminino, 65 anos, discreta coaptação de bandas ventriculares, fenda fusiforme e intenso tremor laríngeo. Apresentou quadro de alucinação, diagnosticada, posteriormente, como Esquizofrenia. Faz uso de Risperidona e Pondera. Apresentou loudness rebaixado, pitch agravado, rouquidão, hipernasalidade leve, tempo máximo de fonação reduzido, incoordenação pneumofonoarticulátoria e G², R², Bº, Aº, S³. Caso 2: sexo feminino, 68 anos, alteração das pregas vocais e intenso estrangulamento de bandas ventriculares. Sofreu três acidentes vasculares encefálicos (AVE) e, após o primeiro, iniciou-se a rouquidão. Realiza atendimento psicológico, ainda sem diagnóstico fechado. Apresentou loudness rebaixado, pitch agudizado, diplofonia durante a conversação, tempo máximo de fonação reduzido, incoordenação pneumofonoarticulatória e G³, R², Bº, Aº, S³. Os dados demonstraram distintos graus de severidades nas manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas, além de diferentes envolvimentos psicogênicos. O grau de severidade ficou implícito no impacto da voz na qualidade de vida das pacientes estudadas. Palavras Chave: disfonia, distúrbio psicogênicos, qualidade de vida.

No abstract