AA amyloidosis with cutaneous manifestations.Report of one case L a amiloidosis es a una enfermedad poco frecuente caracterizada por el depósito extracelular anormal de amiloide, una sustancia proteica fi brilar e insoluble con estructura beta plegada. El tipo de amiloide que se deposita varía según el tipo de amiloidosis. Los más comunes son: los fragmentos de cadenas livianas kappa o lambda de inmunoglobulinas en la amiloidosis sistémica primaria (AL); los fragmentos de proteína amiloide sérica A en la amiloidosis sistémica secundaria asociada con trastornos infl amatorios crónicos (AA); y la 2-microglobulina en la amiloidosis asociada a diálisis 1 . En la amiloidosis sistémica adquirida, el depó-sito de amiloide puede afectar cualquier órgano, incluyendo corazón, riñones, tracto gastrointestinal, sistema músculo-esquelético, sistema nervioso y piel. El tejido afectado pierde su estructura normal, lo que genera una disfunción a medida que avanza la enfermedad y aumenta el depósito de amiloide. El diagnóstico defi nitivo se confi rma con la demostración del depósito de sustancia amiloide en el órgano afectado, mediante el estudio histológico con tinción específi ca de rojo Congo 2 . La amiloidosis muchas veces es poco considerada al momento de plantear hipótesis diagnósticas frente a un paciente, ya que es una enfermedad infrecuente y cuyas manifestaciones clínicas son variadas e inespecífi cas. De hecho, en un análisis retrospectivo de 11 pacientes chilenos con diagnós-tico de amiloidosis sistémica hubo dos casos en que el diagnóstico se realizó en el estudio post mortem 3 . En este contexto, creemos que las manifestaciones semiológicas cutáneas son de gran valor para sospechar la enfermedad, como en el caso que presentaremos a continuación. Caso clínicoPaciente de 57 años, sexo masculino, conserje, con antecedente de tabaquismo activo. Presentaba historia de múltiples hospitalizaciones en distintos
Presentación de casos clínicos RESUMENEl pilomatrixoma, una neoplasia benigna poco frecuente, se origina de la matriz del folículo piloso. Es más frecuente durante la infancia, especialmente entre los 5 y 15 años de edad. La forma múltiple de pilomatrixoma es rara y su presencia se asocia a síndromes sistémicos, entre los cuales destaca la distrofia miotónica. El diagnóstico de pilomatrixoma es fundamentalmente clínico. Estudios complementarios como la ecografía pueden ser útiles para confirmar su diagnóstico. La resección quirúrgica de la lesión corresponde el tratamiento curativo, con baja tasa de recurrencia. Se presenta una paciente de sexo femenino, de 17 años de edad, por su pilomatrixoma de características clínicas inusuales en edad pediátrica: variante anetodérmica, forma múltiple y crecimiento rápido. Palabras clave: pilomatrixoma, tumor cutáneo benigno en niños.SUMMARY Pilomatrixoma is a rare, benign neoplasm that is derived from hair matrix cells. It is more frequent during childhood, especially between the ages of 5 and 15 years. Pilomatrixoma is usually a hard, well circumscribed, solitary lesion, and can be located on any part of the body, except palms and soles, with a predilection for maxilofacial region. Multiple pilomatrixomas are rare and they have been associated with various systemic syndromes, of which myotonic dystrophy has been the most described. The diagnosis of pilomatrixoma is fundamentally clinical. Complementary studies such as ultrasound can be useful to confirm the diagnosis. Excisional surgery is the standard curative treatment. We present a 17-year-old female patient with an extremely uncommon clinical presentation of pilomatrixoma: multiple lesions, anetodermic, and rapid growth. Key words: pilomatrixoma, benign skin tumor in children. INTRODUCCIÓNEl pilomatrixoma es una neoplasia cutánea benigna de la matriz del folículo piloso de causa desconocida. Es más frecuente durante la infancia, especialmente entre los 5 y 15 años de edad. No existen datos concluyentes con respecto a su incidencia real, pues frecuentemente se lo confunde con otras lesiones cutáneas benignas. 1 A pesar de ello, diversos autores aseguran que se trata de un tumor frecuente; corresponde al 10% de los tumores cutáneos de los niños. Clínicamente, se presenta como una lesión única, dérmica o subcutánea, con morfología de pápula o nódulo, de consistencia firme a la palpación, debido a su frecuente calcificación secundaria. Puede aparecer en cualquier parte de la piel con folículos pilosos.3,4 Existe una variante poco frecuente, denominada pilomatrixoma anetodér-mico, que se presenta como un nódulo solitario duro, que se palpa dentro de un saco de consistencia blanda, debido al gran componente linfático y al tejido conectivo laxo que lo rodea. Otra variante infrecuente es el pilomatrixoma perforante, en el cual la epidermis que recubre el pilomatrixoma exhibe una úlcera por donde el material cálcico perfora la epidermis y drena al exterior.
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