Agradeço primeiramente a Deus, por Seu grande amor por nós, que me permitiu exercer a arte da Medicina e cuidar de vidas. Agradeço a meus pais, José Wellington e Lídia, por todo o suporte educacional e emocional ao longo de minha vida acadêmica. A meu marido, Danilo, por estar a meu lado, apoiando meus sonhos, suportando minhas ausências e incentivando minhas realizações profissionais. A meus irmãos, José Wellington Neto e Leonardo, companheiros de jornada estudantil e exemplos de estudantes e profissionais. Às irmãs que a vida me deu, Érica, Daiane e Mayara, por todo o apoio e torcida. A meus sogros, Edisom e Raquel, por me aceitarem e cuidarem de mim como filha. A meus avós, José Wellington, Wanda, Anísio e Magdalena (in memoriam). A história de vida de vocês me ensina que posso alcançar as mais difíceis realizações. As minhas crianças: Isabela, por fazer essa conquista mais siginificativa, José Pedro e Bernardo. Vocês tornam meus dias mais alegres. A minha orientadora, Dra. Milena Teles, pelos ensinamentos, disponibilidade, orientações, conselhos e amizade. Seu entusiasmo pela vida e pela carreira acadêmica são contagiantes. Obrigada por compartilhá-los dia a dia. A meu coorientador Alex, por compartilhar seus ensinamentos. A meus colegas Lucas, Lilian e Ana Elisa, pela oportunidade de aprendermos e crescermos juntos, tanto no conhecimento médico e genético, quanto na amizade. vi Às professoras titulares, Profa. Dra. Berenice e Profa. Dra. Ana Cláudia, pelo apoio. À Dra. Marcia Nery pelo incentivo e orientações. A todos os funcionários do LIM25 que colaboraram com este trabalho, Eliete, Graça, Geni e Elisângela.