The authors present the case of an 8.5-year-old boy diagnosed with embryonal rhabdomyosarcoma of the infratemporal fossa at 21 months old. Five years later he developed an osteosarcoma of the tibia, for which he was treated with standard chemotherapy and resection. Soon after completing this treatment, ptosis of the right eye developed. A mass in the cavernous sinus was found, interpreted as an osteogenic metastatsis, although a third primary tumor could not be ruled out. Molecular genetic investigation revealed a de novo germline TP53 mutation, and heralded an aggressive clinical progression of multiple malignancies in a child.

No abstract

Nowotwory piersi są najczęstszymi nowotworami w populacji kobiet oraz drugą po nowotworach płuc przyczyną zgonu spośród wszystkich chorób nowotworowych w tej grupie. Przebudowa tkanek gruczołu piersiowego, pojawiające się wielokrotne w ciągu życia-w okresie dojrzewania, podczas ciąż-sprzyjają powstawaniu specyficznego środowiska, charakteryzującego się wzbudzoną reakcją immunologiczną oraz stłumionym stanem zapalnym, które prawdopodobnie ułatwia kancerogenezę. Do czynników przyczyniających się do rozwoju nowotworów piersi należą zaburzenia równowagi hormonalnej, uwarunkowania genetyczne oraz czynniki środowiskowe (w tym nadwaga i niska aktywność fizycznej). Do tej pory nie opracowano wytycznych żywienia w okresie remisji nowotworów piersi, jednak specjaliści wskazują, że ich podstawą powinny być zasady profilaktyki pierwotnej. Obecność choroby nowotworowej powoduje zmianę zapotrzebowania na składniki pokarmowe, ponadto konsekwencją leczenia są zaburzenia jelitowe oraz zmniejszenie apetytu, co w efekcie zwiększa ryzyko niedożywienia. Zmodyfikowany profil diety może pozytywnie wpływać na jakość życia kobiet z nowotworami piersi, wydolność ich organizmu, a także potencjalnie na poprawę rokowania.

Dynamiczny przebieg chorób nowotworowych układów krwiotwórczego i chłonnego oraz intensywne leczenie chemioterapeutyczne sprzyjają w krótkim czasie rozwinięciu objawów niedożywienia. Z tego powodu, poza oceną przesiewową stanu odżywienia, niezbędne jest przeprowadzenie także oceny pogłębionej. Celem badania była ocena stanu odżywienia oraz potrzeby interwencji żywieniowej wśród pacjentów z nowotworami układów krwiotwórczego i chłonnego za pomocą kwestionariusza PG-SGA. U największej osób (45%) stan odżywienia był prawidłowy, w grupie z podejrzeniem niedożywienia/niedożywieniem średniego stopnia znalazło się 43% osób, a 13% wykazywało cechy znacznego niedożywienia. Większości osób (83%) zalecono interwencję żywieniową, w tym 44% wymagało interwencji nagłej. Kwestionariusz PG-SGA pozwala na szczegółową ocenę aktualnego stanu odżywienia oraz prognozowanie kierunku jego zmian, dzięki czemu może wspomóc zespół żywieniowy w podejmowaniu decyzji o rozpoczęciu leczenia żywieniowego.