RESUMENPresentamos dos casos clínicos de diagnóstico antenatal de trisomía 9. Esta aneuploidía se sospechó en la evaluación ultrasonográfica durante la segunda mitad del embarazo, siendo confirmada por cordocentesis citogenética o amniocentesis. Comentamos la conducta a seguir frente a estos casos. Se realiza una revisión de la literatura destacando la escasa incidencia de diagnostico pre y postnatal con esta patología.KEY WORDS: Trisomía 9, diagnóstico antenatal SUMMARYWe present two clinical cases of prenatal diagnose of trisomy 9. This aneuploidy was suspected for first time in the ultrasound control that is performed during the second half of pregnancy, and was confirmed by cytogenetic cordocentesis or amniocentesis. We comment the behavior that's supposed to be followed in these cases according to international standards. A literature survey is made emphasizing the small incidence of prenatal and postnatal diagnosis for this pathology. INTRODUCCIONLa trisomía 9 es una alteración cromosómica de muy baja frecuencia con escasa sobrevida por los múltiples defectos que presenta, la mayoría de las publicaciones avalan este concepto. Hoy en día gracias al diagnóstico ultrasonográfico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas frente a este tipo de patología.Caso clínico Nº 1: Paciente de 32 años con 2 hijos vivos previos sanos, control del embarazo sin alteraciones; es referida a esta unidad por alteración de la ultrasonografía de rutina a las 27 semanas. En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. En el examen de ultrasonografía de rutina (nivel primario) de las 27 semanas, se encontró ventriculomegalia, fémur corto asociado a polihidroamnios, por lo que se derivo al Nivel Terciario. En
RESUMENSe presenta un caso clínico de una paciente de 21 años, M1, portadora de un Síndrome de Einsenmenger diagnosticado posterior a su primer parto, que ingresa a la Unidad de Alto Riesgo Obstétrico del Hospital San Juan de Dios cursando un Embarazo de 14 sem, en capacidad funcional III, oxígeno -dependiente, la paciente se maneja con tratamiento médico hasta lograr viabilidad fetal, a las 28 sem se decide interrupción del embarazo dado el compromiso materno progresivo, con riesgo vital y deterioro fetal. Se realiza cesárea electiva por un equipo multidisciplinario y multicéntrico, obteniéndose un RN vivo en buenas condiciones, sin incidentes anestésicos ni quirúrgicos durante el procedimiento. La paciente evoluciona en el puerperio inmediato con inestabilidad hemodinámica y shock cardiogénico, falleciendo a las 39 horas de puerperio.Se analiza el tema del Síndrome de Einsenmenger, su manejo actual, mal pronóstico, y la contraindicación de embarazo dado su alta mortalidad materna y compromiso fetal. PALABRAS CLAVES: Síndrome de Einsenmenger, embarazo SUMMARYWe present a clinical case of a 21 year old patient, in her second pregnancy (multiparous 1), with the diagnose of Einsenmenger's Syndrome. The diagnosis was made after her first delivery. She was admitted at the High Risk Obstetric Unit during her 14 week of the second pregnancy. On admission she had Functional Capacity (FC) III and oxygen-dependent. She was managed medically up to 28 weeks; due to the progressive maternal compromise with vital risks and fetal damage, a preterm cesarean section was perfomed by a multicentric and multidisciplinary team. The result was a newborn alive, and during the intervention there weren't anesthetical or surgical incidents.The patient was, since the delivery, with hemodinamic instability and cardiogenic shock. She died 39 hours after the delivery, despite all medical efforts.We review the Einsenmenger's syndrome, the actual management, bad prognosis and the need of preventing pregnancy in these patients due to the high maternal mortality risk and fetal compromise.
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