Diagnostico Y Manejo Perinatal De Trisomia 9

Abstract

RESUMENPresentamos dos casos clínicos de diagnóstico antenatal de trisomía 9. Esta aneuploidía se sospechó en la evaluación ultrasonográfica durante la segunda mitad del embarazo, siendo confirmada por cordocentesis citogenética o amniocentesis. Comentamos la conducta a seguir frente a estos casos. Se realiza una revisión de la literatura destacando la escasa incidencia de diagnostico pre y postnatal con esta patología.KEY WORDS: Trisomía 9, diagnóstico antenatal SUMMARYWe present two clinical cases of prenatal diagnose of trisomy 9. This aneuploidy was suspected for first time in the ultrasound control that is performed during the second half of pregnancy, and was confirmed by cytogenetic cordocentesis or amniocentesis. We comment the behavior that's supposed to be followed in these cases according to international standards. A literature survey is made emphasizing the small incidence of prenatal and postnatal diagnosis for this pathology. INTRODUCCIONLa trisomía 9 es una alteración cromosómica de muy baja frecuencia con escasa sobrevida por los múltiples defectos que presenta, la mayoría de las publicaciones avalan este concepto. Hoy en día gracias al diagnóstico ultrasonográfico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas frente a este tipo de patología.Caso clínico Nº 1: Paciente de 32 años con 2 hijos vivos previos sanos, control del embarazo sin alteraciones; es referida a esta unidad por alteración de la ultrasonografía de rutina a las 27 semanas. En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. En el examen de ultrasonografía de rutina (nivel primario) de las 27 semanas, se encontró ventriculomegalia, fémur corto asociado a polihidroamnios, por lo que se derivo al Nivel Terciario. En

Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017

“…Esto es similar a lo evidenciado en este estudio, con 91,5% de T13 libres y 7,5% por trastornos estructurales y 1% por mosaico. Por otra parte, para T9 la mayoría serían trisomías libres y hay pocos casos de trisomías parciales o en mosaico descritas en la literatura (15). En este estudio 80% de las T9 correspondieron a trisomías libres y 20% fueron mosaico.…”

“…Existen hallazgos fetales en la ecografía que permiten sospechar la presencia de cromosomopatías. Fetos con trisomía 18 (T18) pueden presentar restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), defectos cardíacos, disminución de movimientos fetales, malformaciones de manos (mano en garra con dedos superpuestos), pies (talón prominente) y anomalías faciales (9, 10); fetos con trisomía 13 (T13) pueden presentar anomalías congénitas faciales (hipotelorismo, nariz ancha, fisura labiopalatina), del sistema nervioso (holoprosencefalia), cardiacas, renales y deformidades de manos y pies (polidactilia) (11); y los fetos con trisomía 9 (T9) pueden presentar RCIU, malformaciones faciales (comisura bucal en V invertida, nariz globulosa, orejas displásicas), del sistema nervioso (microcefalia), cardiacas (comunicación interventricular), renales y en extremidades (maduración ósea retardada, clinodactilia) (12)(13)(14)(15).…”

Mosaicismo de trisomía 9: caso de larga supervivencia

“…Nuestra paciente tiene, actualmente, 4 años y, existen miras hacia una supervivencia prolongada dada la ausencia de malformaciones importantes en órganos internos. Por el momento, las únicas complicaciones relevantes fueron las acaecidas en la etapa neonatal: sepsis por S. agalactiae y estenosis hipertrófica de píloro (esta última se ha asociado a los casos de trisomía 9 en mosaico 5,6 ). Como contrapartida presenta un retraso psicomotor evidente.…”

“…Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos 6,7 . Los rasgos más comúnmente descritos son: alteraciones oculares (síndrome de Peters 8,9 : hipotelorismo, microftalmia, fisuras palpebrales pequeñas y estrabismo), nasales, de orejas, manos, pies, sistema nervioso central, cardíacas, ne-frourológicas y retraso mental marcado 3,4,6,10,11 . Son usuales también, las alteraciones de la línea media 3 , lo que debe inducir al estudio de defectos hipofisarios.…”

Aspectos a considerar en el proceso de investigación de las características de trisomías poco comunes y su prevalencia.

“…En un estudio realizado en La Paz, Bolivia, donde se analizó el primer caso de esta anomalía reportado en la región, se describe que la mayor parte de la literatura sobre esta cromosomopatía reporta casos de diagnóstico prenatal con una supervivencia que no supera los 4 meses de vida (trisomía 9 completa) en el 92% de los casos, y el 48% en los mosaicos; es importante mencionar, que la mayor esperanza de vida en los mosaicos, no se relaciona con el porcentaje de células con En relación a la parte molecular, existen muchos genes localizados en el cromosoma 9, y su expresión patológica puede explicar el fenotipo característico de este síndrome; por ejemplo, la alteración del gen que codifica para el factor de transcripción tiroidea (FOX2) ubicado en 9q 22.33 se ha relacionado con fisuras labiopalatinas12 (presente en nuestro paciente), otra alteración que presentó el paciente fueron anomalías cardíacas, y precisamente, se han identificado varios genes localizados en 9q involucrados en la cardiogénesis (INVS, TMOD1, TGFBR1, KLF4, IPPK, PTCH1, BARX1, MEGF9, y S1PR3) (Inostroza et al, 2002).…”