Trisomy 13 (Sy Patau) is a clinically severe entity. 85% of the patients do not survive beyond one year, and most children die before completing six months of age. We report a female child, 30 day old, white, the third child of a non-consanguineous couple, who presented trisomy 13. The child was born at term, from a vaginal delivery, weighing 3200 g. The second day of life the development of respiratory distress translated ino KBC Kragujevac (release list no.29623). The initial clinical examination detected shisis primariy and secunday palate, ASD, stenosis rami AP, polidactily pedis dextri, microcornea and microftalmia. After 27 days of hospitalization in KBC Kragujevac, transferred to the Institute for mother and child New Belgrade, where he died after three days of receipt. During hospitalization blood samples were taken for determination of kariotip. Parents are advised that in case of subsequent pregnancies occur in the genetic counseling of the Institute for prenatal diagnosis. ApstraktTrizomija 13 (Patau sindrom) je ozbiljan klinički entitet. 85% pacijenata ne preživi duže od godinu dana, a većina umire pre nego što napuni šest meseci. Mi prikazujemo žensko novorođenče, uzrasta 30 dana, treće dete iz kontrolisane trudnoće, koje je imalo trizomiju 13. hromozoma. Dete je rođeno u terminu, vaginalnim putem, težine 3200 grama. Drugi dan života razvija respiratorni distres, pa je prevedeno u KBC Kragujevac. Na prvom kliničkom pregledu konstatovan je rascep primarnog i sekundarnog nepca, ASD, stenoza rami AP, polidaktilija desnog stopala, microcornea i microftalmia. Posle 27 dana hospitalizacije u KBC Kragujevac, prebačeno je u Institut za majku i dete Novi Beograd, gde je umrlo posle tri dana od dana prijema. Tokom hospitalizacije uzet je uzorak krvi za određivanje kariotipa. Roditeljima je savetovano da u slučaju ponovnih trudnoća dođu u genetičko savetovalište Instituta za prenatalnu dijagnostiku.Ključne reči: Patau syndrom, trizomija 13, hromozomopatija, novorođenče. UvodTrizomijа 13 (tаkođe poznаtа kao Pаtаu sindrom) je genetski poremećаj u kome osobа imа tri kopije genetskog mаterijаlа na hromosomu 13, umesto uobičаjenih dvа primerkа. Retko, ekstrа mаterijаl može biti vezаn zа drugi hromozom (trаnslokаcija) 1 .Sindrom je otkrio i opisao prvi put Klaus Patau (Klaus Patau) 1960. godine. Označava se 47 XX+13 ili 47 XY+13, u zavisnosti od pola 1 . Učestalost sindroma je oko 1:8000 -12000 zivorođenčadi. Specifičan etiološki faktora za nastanaka ovog sindroma nije nađen, ali postoji značajna povezanost sa starošću porodilja. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, a u malom broju slučajeva, oko 5%, može se javiti i tzv. mozaicizam, pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13. Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti 2,3 .Poremećaj se manifestuje multiplim anomalijama: rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza), mentalna retardacija, polidaktilija, pupčana i preponska kila, mala gla...
In this manuscript we report one pediatric surgeon's experience in childhood inguinal hernia repair. From 2005 to 2008, 402 children with inguinal hernias were operated on by one surgeon. A retrospective survey of their charts was carried out to evaluate the demographics and clinical aspects of these patients. The ages ranged from 20 days to 16 years with a maleto-female ratio of 2.5:1. 64.9% right, 27.1% left, and 7.9% bilateral hernias. Hydroceles were present in 6.2% assosiated hernias. Incarceration occurred in 8.7% of children. An opposite-side hernia developed in 5.7%. 5.3 percent of patients with a hernia repair on the right side later developed a hernia on the left side, and 8.2% of patients with a hernia repair on the left side later developed one on the right side. 4.5 percent of all male patients in this series and 8.6% of female patients developed an opposite-side hernia. While overall recurrence rate was 1.2%, our recurrence rate was 0.25%. There was a 0.24% wound infection rate, and 1 (0.24%) testicle was atrophic at followup. In this study, in the recurrence of childhood hernia, the general surgeon's intervention was the prominent cause. It is suggested by the study that inguinal hernias on the contralateral side becomes symptomatic within the first six months following initial operation.Therefor, close observation is needed in that time. U period od 2010. do 2014. godine, na odeljenu dečije hirurgije Z Novi Pazar operisano je 401 dece od preponske kile od strane tri dečija hirurga. Retrospektiva analiza njihovih grafikona i tabela je sprovedena radi procene kliničkih aspekta operisanih pacijenata. U starosti se kretale od 20 dana do 15 godina sa muško-to-ženska odnosu 2,5: 1. 64,9% u pravu, 27.1% levo, a 7,9% bilateralni kile. Hidroceles bili prisutni u 6.2% assosiated kile. Zatvaranje desilo u 8,7% dece.Suprotnoj strani hernija razvijen u 5,7%. 5.3 odsto pacijenata sa kile na desnoj strani kasnije razvio kilu na levoj strani, a 8,2% pacijenata sa kile na levoj strani kasnije razvio jedan na desnoj strani. 4.5 odsto svih muškaraca obolelih u ovoj seriji i 8,6% od pacijentkinja razvio naprotiv-side kilu. Dok ukupna stopa recidiva je 1,2%, naša stopa recidiva je 0,25%. Bilo je infekcija stopa 0,24%, a 1 (0.24%) testis je atrofični na praćenje. U ovoj studiji, smo pokazali da u odnosu na druge studije jako je važno da pedijatrijske pacijente operisu iskljucivo pedijatrijski hirurzi jer je broj postoperativnih komplikacija i recidiva kile jako mali. Obzirom da se recidivi i pojave kile na kontralateralnoj strain javljaju najviše u prvih 6 meseci nakon operacije, bitno je češće decu kontrolisati u tom periodu.Ključne reči: Dečja ingvinalna kila, recidiv, procesus vaginalis, operacija UvodPreponski kila je najčešća indikacija za operaciju u pedijatrijskoj starosnoj grupi i učestalost preponske kile u tim mlađi od 18 godina varira od 0,8 do 4,4% 1 . Svi pedijatrijski ingvinalni kile zahtevaju operativno lečenje da bi se sprečio razvoj komplikacija, kao što su inkarceracijia , ili strangulacija 2...
Cysts of the spleen are rare disease that affects the spleen. They are divided into primary and secondary in relation to the etiology and histopathology. We report two young patients of a boy aged 16 and a girl of 15 godina. Ultrasonography and CT of the abdomen showed a large cystic mass in the spleen unclear origin. On laparotomy for both the patient was found a large cyst that reached to the upper pole of the spleen and required total splenectomy. Histopathology showed fibrous cyst wall with areas of hyaline degeneration below which there is significant blood kongstion.Etipatogenesis and different modalities of treatment for cysts of the spleen are questionable. Although pseudocysts of the spleen are rare, they must be considered in the differential diagnosis of abdominal masses in the upper abdomen in young adolescents. ApstraktCiste slezine su retka bolest koja zahvata slezinu. One se dele na primarne i sekundarne u odnosu na etiologiju i patohistologiju. Prikazujemo dva mlada pacijenta jednog dečaka od 16 godina i jednu devojčicu od 15 godina. Ultrasonografija i CT abdomena pokazuju jednu veliku cističnu formaciju u slezini nejasnog porekla.Na laparatomiji kod oba pacijenta je nađena velika cista koja je dostizala do gornjeg pola slezine i zahtevala je totalnu splenektomiju. Histopatološki nalaz pokazuje fibrozni zid ciste sa poljima hijaline degeneracije ispod koga se nalazi značajna krvna kongstija. Etipatogeneza i različiti modaliteti tretmana kod cista slezine su diskutabilni. Iako su pseudociste slezine retke, one moraju biti razmatrane u diferencijalnoj dijagnozi abdominalnih masa u gornjem abdomenu u mladih adolescenata.Ključne reči: pseudocista, slezina, splenektomija PRIKAZI SLUČAJA CASE REPORTS UvodCiste slezine su retke u svakodnevnoj hirurškoj praksi. Postoje brojne klasifikacije cista slezine, ali jednu prostu i praktičnu podelu dao je Martin 1 : I. Primarne (prave ciste -obložene specifičnim sekretornim epitelom) A. Parazitarne B. Ne-parazitarne 1. Kongenitalne 2. Neoplastične II. Sekundarne ( ili-lažne ) ciste-bez pravog ćelijskog zida Sekundarne ( ili-lažne ) ciste se pojavljuju približno oko četiri puta češće od pravih cista slezine i mogu biti posttraumatske (hemoragične ili serozne), degenerativne (nakon infarkcije tkiva) ili inflamatorne i uglavnom nemaju epitel, već je zid izgradjen od fibroznog tkiva˝. Oko osam procenata lažnih cista su velike, solitarne i unilokularne. Prema Fowleru ehinokokne ciste su dva puta češće od ostalih formi neparazitarnih cista. Teorije o etiologiji cista slezine su brojne i spekulativne 3 . Najprihvaćenija teorija koja je naročito prihvatljiva za
Tumors of the gallbladder are rare. Adenomas of the gallbladder is mostly occur as papillary or tubular. Tubular adenomas of the gallbladder occur in middleaged and old people, and it is extremely rare in children. We present 61 year old woman in whom during an ultrasound examination of the abdomen for pain that lasts a long time discovered a chronic inflammation of the gallbladder and slightly polypoid tumor of the gallbladder. Cholecystectomy was performed based on ultrasonographic findings of polyps in the gallbladder. Macroscopic and microscopic established that it is a tubular adenoma type with intestinal epithelial dysplasia, which clearly indicates that it is adenoma with reliable signs of precancer Finding intraoperative cholangiography was normal, and the postoperative course was uneventful.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.