Trisomy 13 (Sy Patau)

Abstract

Trisomy 13 (Sy Patau) is a clinically severe entity. 85% of the patients do not survive beyond one year, and most children die before completing six months of age. We report a female child, 30 day old, white, the third child of a non-consanguineous couple, who presented trisomy 13. The child was born at term, from a vaginal delivery, weighing 3200 g. The second day of life the development of respiratory distress translated ino KBC Kragujevac (release list no.29623). The initial clinical examination detected shisis primariy and secunday palate, ASD, stenosis rami AP, polidactily pedis dextri, microcornea and microftalmia. After 27 days of hospitalization in KBC Kragujevac, transferred to the Institute for mother and child New Belgrade, where he died after three days of receipt. During hospitalization blood samples were taken for determination of kariotip. Parents are advised that in case of subsequent pregnancies occur in the genetic counseling of the Institute for prenatal diagnosis. ApstraktTrizomija 13 (Patau sindrom) je ozbiljan klinički entitet. 85% pacijenata ne preživi duže od godinu dana, a većina umire pre nego što napuni šest meseci. Mi prikazujemo žensko novorođenče, uzrasta 30 dana, treće dete iz kontrolisane trudnoće, koje je imalo trizomiju 13. hromozoma. Dete je rođeno u terminu, vaginalnim putem, težine 3200 grama. Drugi dan života razvija respiratorni distres, pa je prevedeno u KBC Kragujevac. Na prvom kliničkom pregledu konstatovan je rascep primarnog i sekundarnog nepca, ASD, stenoza rami AP, polidaktilija desnog stopala, microcornea i microftalmia. Posle 27 dana hospitalizacije u KBC Kragujevac, prebačeno je u Institut za majku i dete Novi Beograd, gde je umrlo posle tri dana od dana prijema. Tokom hospitalizacije uzet je uzorak krvi za određivanje kariotipa. Roditeljima je savetovano da u slučaju ponovnih trudnoća dođu u genetičko savetovalište Instituta za prenatalnu dijagnostiku.Ključne reči: Patau syndrom, trizomija 13, hromozomopatija, novorođenče. UvodTrizomijа 13 (tаkođe poznаtа kao Pаtаu sindrom) je genetski poremećаj u kome osobа imа tri kopije genetskog mаterijаlа na hromosomu 13, umesto uobičаjenih dvа primerkа. Retko, ekstrа mаterijаl može biti vezаn zа drugi hromozom (trаnslokаcija) 1 .Sindrom je otkrio i opisao prvi put Klaus Patau (Klaus Patau) 1960. godine. Označava se 47 XX+13 ili 47 XY+13, u zavisnosti od pola 1 . Učestalost sindroma je oko 1:8000 -12000 zivorođenčadi. Specifičan etiološki faktora za nastanaka ovog sindroma nije nađen, ali postoji značajna povezanost sa starošću porodilja. U normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46, a u malom broju slučajeva, oko 5%, može se javiti i tzv. mozaicizam, pri kome postoje dve ćelijske linije: jedna sa normalnim brojem hromozoma, a druga sa trizomijom hromozoma 13. Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti 2,3 .Poremećaj se manifestuje multiplim anomalijama: rascep usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza), mentalna retardacija, polidaktilija, pupčana i preponska kila, mala gla...