Синдром делеції 22q11.2 хромосоми є найбільш поширеним синдромом мікроделеції з поліорган-ною дисфункцією. Фенотиповими ознаками син-дрому вважаються вади серця та судин, аномалії ли-цьового черепа, імунні, ендокринні, сечостатеві та шлунково-кишкові порушення, затримка розвитку, когнітивний дефіцит та навіть нейропсихічні захво-рювання (наприклад, шизофренія) [1,2]. Епоніміч-Âèïàäîê ³ç ïðàêòèêè / Case Report ® ний термін «синдром Ді Джорджі» був визначений в 1965 році, синдром включав аплазію тимуса й пара-щитоподібних залоз. Природжені вади серця та су-дин в структуру синдрому увійшли пізніше у зв'язку з визнанням теорії порушення розвитку третьої та четвертої зябрових дуг протягом ембріогенезу. До-ведена асоціація фенотипу із цукровим діабетом у матері, а також мутацією в модифікаторі організа- УДК [616-053.1-008.6:575.224.232.52]-07-08 DOI: 10.22141/2224УДК [616-053.1-008.6:575.224.232.52]-07-08 DOI: 10.22141/ -0551.13.1.2018 Ãîí÷àðü Ì.Î.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.