Делеція 22q11.2 хромосоми: світові критерії визначення, стандарти діагностики та моніторингу

Abstract

Синдром делеції 22q11.2 хромосоми є найбільш поширеним синдромом мікроделеції з поліорган-ною дисфункцією. Фенотиповими ознаками син-дрому вважаються вади серця та судин, аномалії ли-цьового черепа, імунні, ендокринні, сечостатеві та шлунково-кишкові порушення, затримка розвитку, когнітивний дефіцит та навіть нейропсихічні захво-рювання (наприклад, шизофренія) [1,2]. Епоніміч-Âèïàäîê ³ç ïðàêòèêè / Case Report ® ний термін «синдром Ді Джорджі» був визначений в 1965 році, синдром включав аплазію тимуса й пара-щитоподібних залоз. Природжені вади серця та су-дин в структуру синдрому увійшли пізніше у зв'язку з визнанням теорії порушення розвитку третьої та четвертої зябрових дуг протягом ембріогенезу. До-ведена асоціація фенотипу із цукровим діабетом у матері, а також мутацією в модифікаторі організа- УДК [616-053.1-008.6:575.224.232.52]-07-08 DOI: 10.22141/2224УДК [616-053.1-008.6:575.224.232.52]-07-08 DOI: 10.22141/ -0551.13.1.2018 Ãîí÷àðü Ì.Î.