На сегодняшний день наиболее распространенной энзимопатией, связанной с дефектом процессов фагоцитоза, является врожденный дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов. В Российской Федерации мутация в структуре гена G6PD, обусловливающая снижение активности фермента, обнаруживается у 2% населения. Данное состояние включает в себя ряд синдромов (гемолитический, анемический, тромботический, гипербилирубинемию новорожденных, аномалии развития организма), характер которых может быть выражен в разной степени. Наиболее опасным проявлением считаются гемолитические кризы, спровоцировать которые могут острые вирусные и бактериальные инфекции или прием таких лекарственных препаратов, как сульфаниламиды, нестероидные противовоспалительные средства, салицилаты, производные витамина K, хинолоны и другие. Вне обострения у больных отсутствуют характерные жалобы, они ведут привычный образ жизни, но всем пациентам, страдающим данной ферментопатией, при обращении за медицинской помощью необходимо проводить тщательный сбор анамнеза с целью установления возможных предикторов развития гемолитических кризов в каждом определенном случае. В данной статье представлен обзор клинического случая гемолитической анемии с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов у пациента 19 лет, описаны особенности течения заболевания и лечения на фоне гемолитического криза. Ключевые слова: гемолитическая анемия, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, клинические данные, анализ крови, лечение.
Цель исследования-описание клинического случая болезни Стилла взрослых (БСВ), потребовавшего сложной дифференциальной диагностики. Больной Г., 42 года, в дебюте заболевания отмечались мигрирующие артралгии. Ревматологом поставлен диагноз «ревматоидный артрит, серонегативный» (результат анализа крови на ревматоидный фактор и антитела к циклическому цитруллиновому пептиду отрицательный). Назначена базисная противовоспалительная терапия. Через год возникли боли в горле при глотании, затрудняющие прием пищи. Проведено лечение по поводу тонзиллита-без эффекта. В связи с жалобами на макулопапулярную сыпь в области спины, груди и кистей обследован на дерматомикозы с отрицательным результатом. Нарастающая слабость, потеря массы тела более 35 кг, изменения в общем анализе крови стали основанием для проведения онкологического скрининга, который оказался отрицательным. Впоследствии возникла лихорадка, одышка, миалгии, что стало причиной госпитализации с подозрением на пневмонию. Рентгенологическая картина пневмонии отсутствовала, антибактериальная терапия без эффекта. Причина лихорадки оставалась неясна в течение года. Ревматологом рекомендовано исследование крови на ферритин, результат анализа положительный. Учитывая клинико-лабораторные проявления заболевания, верифицирован диагноз БСВ. После установления диагноза БСВ и проведения достаточной терапии глюкокортикостероидами, удалось в течение суток добиться значительного улучшения состояния больного. Ключевые слова: болезнь Стилла взрослых, длительная лихорадка, глюкокортикоиды, дифференциальная диагностика болезни Стилла взрослых, артралгия.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.