Hereditary Hemolytic Anemia Associated With Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in Erythrocytes

Abstract

На сегодняшний день наиболее распространенной энзимопатией, связанной с дефектом процессов фагоцитоза, является врожденный дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов. В Российской Федерации мутация в структуре гена G6PD, обусловливающая снижение активности фермента, обнаруживается у 2% населения. Данное состояние включает в себя ряд синдромов (гемолитический, анемический, тромботический, гипербилирубинемию новорожденных, аномалии развития организма), характер которых может быть выражен в разной степени. Наиболее опасным проявлением считаются гемолитические кризы, спровоцировать которые могут острые вирусные и бактериальные инфекции или прием таких лекарственных препаратов, как сульфаниламиды, нестероидные противовоспалительные средства, салицилаты, производные витамина K, хинолоны и другие. Вне обострения у больных отсутствуют характерные жалобы, они ведут привычный образ жизни, но всем пациентам, страдающим данной ферментопатией, при обращении за медицинской помощью необходимо проводить тщательный сбор анамнеза с целью установления возможных предикторов развития гемолитических кризов в каждом определенном случае. В данной статье представлен обзор клинического случая гемолитической анемии с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов у пациента 19 лет, описаны особенности течения заболевания и лечения на фоне гемолитического криза. Ключевые слова: гемолитическая анемия, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа, клинические данные, анализ крови, лечение.

Functional and metabolic activity of blood neutrophilic granulocytes in children with erosive and ulcerative lesions of the stomach and duodenum with detected <i>Helicobacter pylori</i> infection

“…Thus, in neutrophilic granulocytes, there is a decrease in G6PDG, an enzyme that triggers glycolysis along the pentose phosphate pathway and contributes to the reduction of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) to NADPH, which is necessary for the formation of reduced glutathione that binds oxidants. With its insufficiency, there is a decrease in the energy reserves of cells [1]. Also, in the group of patients, the LDH enzyme, one of the key enzymes of glycolysis, is reduced.…”

“…The severity of the clinical course of helicobacteriosis largely depends on the degree of pathogenicity of the pathogen strains. Despite many studies in this area, the mechanisms of phagocytic activity in response to exposure to H. pylori are not completely clear [1,2,5].…”