Современный Взгляд На СМА:настоящее И Будущее (Обзор Литературы)

Abstract

СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА 1-го типа погибают в возрасте до двух лет. У детей со СМА необходимо проводить наблюдение за дыхательной функцией (во время бодрствования и во время сна), работой желудочно-кишечного тракта и балансом питания, состоянием опорно-двигательного аппарата, гигиеной полости рта, а также самостоятельной деятельностью и деятельностью в семье. В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. В связи с отбором пациентов на клинические исследования большое внимание уделяется медико-генетическому тестированию. Показатель числа копий SMN2 является критерием отбора для участия пациентов в клинических исследованиях. Проведение эпидемиологических исследований СМА и разработка алгоритма диагностики СМА и родственных синдромов позволит улучшить своевременное выявление пациентов и обеспечить адекватное качество жизни. SMA is the most common genetic cause of infant mortality. Without adequate treatment and ongoing respiratory support, most patients with SMA type 1 die before the age of two. In children with SMA, it is necessary to monitor respiratory function (during wakefulness and during sleep), gastrointestinal function and nutritional balance, condition of the musculoskeletal system, oral hygiene, as well as independent activities and activities in the family. Three drugs have been developed worldwide for the pathogenetic treatment of SMA, and about four more are at the stage of clinical trials. In connection with the selection of patients for clinical trials, much attention is paid to medico-genetic testing. The SMN2 copy number is a selection criterion for patient participation in clinical trials. Conduction of epidemiological study of SMA and development of an algorithm for diagnosing SMA and related syndromes will improve the timely detection of patients and ensure an adequate quality of life.