Идиопатическая Гиперкальциемия У Ребенка: Клинический Случай Гипервитаминоза D И Гиперкальциемии У Ребенка Раннего Возраста

Abstract

На фоне практически мировой пандемии недостаточности витамина D среди населения планеты, и особенно у детей, необходимо привлечь внимание врачей к состояниям, сопровождающимся гипервитаминозом D и тяжелыми нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые приводят к опасным последствиям. К ним относится идиопатическая инфантильная гиперкальциемия. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия — редкостное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением инактивации активных метаболитов витамина D вследствие инактивирующих мутаций в гене CYP24A1. В статье приведен клинический случай гипервитаминоза D, гиперкальциемии, гипопаратиреоза, развития нефрокальциноза у ребенка раннего возраста на фоне инактивирующих мутаций гена CYP24A1.