Zalecenia metodyczne dotyczące oceny mutacji genu EGFR oraz rearanżacji genu ALK w kwalifikacji chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca do terapii ukierunkowanych molekularnie

Abstract

Zalecenia równolegle publikowane są w Onkologii w Praktyce Klinicznej i w Pneumonologii i Alergologii PolskiejBadania molekularne mające na celu wykrycie mutacji genu EGFR i rearanżacji genu ALK wykonuje się rutynowo w zaawansowanym niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP) w celu właściwej kwalifikacji chorych do terapii ukierunkowanych molekularnie. Przedstawiamy polskie zalecenia metodyczne w prowadzeniu diagnostyki molekularnych nieprawidłowości w genach EGFR i ALK. Zalecenia te opisują szczegółowo wskazania kliniczne do wykonania testów, rodzaj materiału oraz sposób postępowania z nim, a także wymagania stawiane laboratoriom wykonującym diagnostykę molekularną. Methodological recommendations for the diagnostics of EGFR gene mutations and ALK gene rearrangement in the selection of non-small-cell lung cancer patients to molecularly targeted therapiesTesting for EGFR gene mutations and ALK gene rearrangement is routinely used in advanced non-small-cell lung cancer for adequate patient selection to molecularly targeted therapies. We present Polish methodological recommendations for molecular analysis of EGFR and ALK genetic abnormalities. Recommendations specify clinical indications for testing, sample types and handling, as well as requirements for laboratories performing molecular diagnostics. NOWOTWORY Journal of Oncology 2014; 64, 4: 336-342 Słowa kluczowe: niedrobnokomórkowy rak płuca, mutacje genu EGFR, rearanżacja genu ALK, genetyczne testy diagnostyczne

Medycyna personalizowana w raku płuca

“…The methods used to detect pathogenic variants of EGFR include qPCR (real-time PCR, qPCR -quantitative polymerase chain reaction) or NGS. The former allows for diagnostics of a selected set of mutations (usually about 30-40 mutations in exons [18][19][20][21] and it is relatively easy among methods used in genetic diagnosis of neoplasms -usually it is performed with validated CE IVD-certified ready diagnostics sets and the result is described with fluorescence chart for particular mutations and with numerical values. The qPCR technique enables detection of mutations present even in only 1% of neoplastic cells in the examined tissue, with the use of small amounts of DNA (e.g., at a concentration of 10 ng/µl).…”

“…This is currently a standard method at molecular laboratories which perform genetic testing of neoplastic material. The sensitivity of the applied method should ensure reliable evaluation of the tissue material containing at least 50% of tumour cells [20].…”