X-linked hyper IgM syndrome: Clinical, immunological and molecular features in patients from India

Hematopoietic Stem Cell Transplantation for CD40 Ligand Deficiency: Single Institution Experience

“…Of 193 patients in combined US/European/Latin American registries, 25 patients (12.9%) died at a median of 13 years (range 9 months to 39 years) from infections (n = 14), liver failure (n = 7), and hepatocellular carcinoma (n = 4) . Smaller case series have been reported from India, Japan, and China …”

“…[3,19] Smaller case series have been reported from India, Japan, and China. [13,30,31] To date, transplantation outcomes for approximately 61 patients have been reported (see Supplemental Table I). [12,13,[17][18][19][31][32][33][34][35] A majority of the patients received myeloablative conditioning (containing busulfan n ¼ 39, total body irradiation n ¼ 2).…”

Autosomal recessive hyper IgM syndrome associated with activation-induced cytidine deaminase gene in three Turkish siblings presented with tuberculosis lymphadenitis — Case report

“…Almost 40% of opportunistic infections results from PcP in the patients with HIGM syndrome [13]. Tbc has been reported as 9-28% in the patients with X linked HIGM syndrome [14][15]. In contrast to the patients with X linked HIGM syndrome, the patients with AR HIGM syndrome caused by mutations in AID gene do not have opportunistic infections.…”

Le profil clinique et immunologique de 15 patients Marocains atteints de syndrome hyper IgM

“…De plus, les patients avec X-HIGM sont plus fréquemment sujets à développer des Arthrites séronégatives, une encéphalopathie dégénérative, une hypothyroïdie, une néphropathie auto-immune. Les hyperplasies lymphoïdes sont fréquentes dans le syndrome HIGM2: 13 cas sur 18 dans l'étude de Revy, 9 cas sur 18 dans l'étude de Minegishi et les manifestations auto-immunes, (diabète, polyarthrite, hépatite auto-immune, anémie auto-immune, thrombocytopénie, maladie de Crohn, et uvéite chronique) sont observées chez 20 cas sur 29 dans la série de Quartier (Tableau 4) [1, 2, 16, 17]. En dehors des gènes décrits ci-dessus, d'autres défauts moléculaires de la commutation isotypique pouvant conduire à un phénotype HIGM ont été identifiés chez des patients ayant un autre type de DIP avec des mutations des enzymes impliquées dans la réparation de l'ADN: la protéine PMS2, la protéine ATM impliquée dans l'ataxie-télangiectasie [18].…”

“…Il est causé par un défaut au niveau de la commutation isotypique en association ou non avec un défaut d'hypermutation somatique dans les lymphocytes B [1]. Les CSR-D sont classés en 6 types, en fonction du gène et de la protéine mutée: SHIM1 (CD40L), SHIM2 (AID), SHIM3 (CD40), SHIM5 (Ung), SHIM6 (NEMO) et SHIM7 (IKBA) [2]. Les manifestations cliniques se développent pendant la première ou la deuxième année de vie pour la majorité des patients et elles sont dominées essentiellement par des infections récurrentes (pulmonaires, ORL, digestives), des infections opportunistes, des signes d'auto-immunité et de lymphoproliferation.…”