Waardenburg Syndrome Type 1: Case Report

Civelek, Kenan; Kaymak, Nilüfer Zorlutuna; Kandemir, Baran; Yavuz, Leyla; Yilmaz, Ihsan; Özertürk, Yusuf

doi:10.5505/jkartaltr.2014.72692

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Discussion1

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Year Published

2020

Publication Types

Select...

Article1

Relationship

Self Cite0

Independent1

Authors

Journals

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 3 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Waardenburg sendromu tanısı için majör kriterlerin en az ikisi veya bir majör, iki minör kriter gereklidir. [4,5] Bunlar;…”

Section: Discussionunclassified

Waardenburg syndrome: Case report

Öztürk¹

2020

KBB Uygulamaları

View full text Add to dashboard Cite

Waardenburg sendromu otozomal dominant geçişli işitselpigmenter bir sendromdur. On dört yaşında bir erkek hasta sol kulakta doğuştan işitme kaybı ve görme kaybı yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Sol kulakta 500, 1000 ve 2000 Hz'de 30 dB, 4000 Hz'de 35 dB sensörinöral işitme kaybı tespit edildi. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği sol gözde 0.5, sağ gözde tamdı. İris heterokromisi vardı. Göz dibi incelemesinde sağ göz doğal görünümde, sol göz retinası albinoid görünümdeydi. Fizik incelemede karın cildinde vitiligo benzeri hipopigmente lezyon, poilozis, distopia kantorumu ve sol hafif mandibüler hipoplazi tespit edildi. Sendrom, başta karın muayenesi olmak üzere ilgili branşlara konsülte edilerek tarandı. Sistemik ve genetik inceleme yapıldı. Öyküsündeki sol kulakta doğuştan işitme kaybı ve erken yaşta saç beyazlaşması bulgularına dayanılarak hastaya tip 1 Waardenburg sendromu tanısı konuldu. İşitme ve görme takibi önerildi. Bu olgu sunumunun amacı Waardenburg sendromunu tanımlamak ve hastalığın etyopatogenezini, kalıtımını ve klinik bulgularını kısa literatür derlemesi ile gözden geçirmektir.

show abstract

“…Waardenburg sendromu tanısı için majör kriterlerin en az ikisi veya bir majör, iki minör kriter gereklidir. [4,5] Bunlar;…”

Section: Discussionunclassified

Waardenburg syndrome: Case report

Öztürk¹

2020

KBB Uygulamaları

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Waardenburg Syndrome Type 1: Case Report

Cited by 1 publication

References 3 publications

Waardenburg syndrome: Case report

Waardenburg syndrome: Case report

Contact Info

Product

Resources

About