Waardenburg syndrome: Case report

Abstract

Waardenburg sendromu otozomal dominant geçişli işitselpigmenter bir sendromdur. On dört yaşında bir erkek hasta sol kulakta doğuştan işitme kaybı ve görme kaybı yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Sol kulakta 500, 1000 ve 2000 Hz'de 30 dB, 4000 Hz'de 35 dB sensörinöral işitme kaybı tespit edildi. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği sol gözde 0.5, sağ gözde tamdı. İris heterokromisi vardı. Göz dibi incelemesinde sağ göz doğal görünümde, sol göz retinası albinoid görünümdeydi. Fizik incelemede karın cildinde vitiligo benzeri hipopigmente lezyon, poilozis, distopia kantorumu ve sol hafif mandibüler hipoplazi tespit edildi. Sendrom, başta karın muayenesi olmak üzere ilgili branşlara konsülte edilerek tarandı. Sistemik ve genetik inceleme yapıldı. Öyküsündeki sol kulakta doğuştan işitme kaybı ve erken yaşta saç beyazlaşması bulgularına dayanılarak hastaya tip 1 Waardenburg sendromu tanısı konuldu. İşitme ve görme takibi önerildi. Bu olgu sunumunun amacı Waardenburg sendromunu tanımlamak ve hastalığın etyopatogenezini, kalıtımını ve klinik bulgularını kısa literatür derlemesi ile gözden geçirmektir.