Update on prenatal diagnosis and fetal surgery for myelomeningocele

Abstract

A seminal study titled Management of Myelomeningocele Study, from 2011, demonstrated that prenatal myelomeningocele defect repaired before 26 weeks of gestation improved neurological outcomes; based on this study, fetal surgery was introduced as a standard of care alternative. Thus, prenatal myelomeningocele diagnosis within the therapeutic window became a mandatory goal; therefore, research efforts on screening strategies were intensified, especially in the first trimester. In addition, different fetal surgery techniques were developed to improve neurological outcomes and reduce maternal risks. The objective of this review is to provide an update on the advances in prenatal screening and diagnosis during the first and second trimesters, and in open and fetoscopic fetal surgery for myelomeningocele.

Diagnóstico, manejo y tratamiento actual del mielomeningocele fetal

“…El mielomeningocele fetal (MMC), el tipo más común y grave de malformación congénita del sistema nervioso central (SNC) es una forma de espina bífida (EB) 1 , que resulta de la falla del cierre del tubo neural (TN), durante las cuatro semanas después de la concepción, que se caracteriza por alteraciones a nivel de la médula espinal expuesta y nervios encerrados en un saco lleno de líquido 1 . Los defectos del tubo neural (DTN), se desarrollan debido a trastornos multifactoriales que provocan una interacción compleja de factores genéticos como: polimorfismos del gen MTHFD 1 , gen de la vía Wnt / PCP, genes del metabolismo graso y los cilios, que junto con la deficiencia de ácido fólico, uso de fármacos antiepilépticos y diabetes materna pregestacional 2,3 , son factores de riesgo que incrementan los DTN, tal como se destaca en el estudio a cargo de Etheredge y col en 2012, estudio necesario para el fortalecimiento de programas nacionales para el enriquecimiento de alimentos con ácido fólico [3][4][5] .…”