Unusual Cause of Childhood Anemia: Imerslund Grasbeck Syndrome

Abstract

Imerslund Grasbeck syndrome (IGS) is a rare autosomal recessive childhood disorder characterized by selective Vitamin (vit) B 12 malabsorption with asymptomatic proteinuria without any structural renal pathology. The patients stay healthy for decades with life-long parenteral vit B12. We report a case of young female who presented with pancytopenia and proteinuria, evaluated in local hospitals as chronic hemolytic anemia (autoimmune cause), finally diagnosed as IGS on complete evaluation. She was treated with injectable vit B12 (1000 μg cyanocobalalmin) and showed drastic recovery. IGS should be considered in patients with megaloblastic anemia not responding to oral vit B12 and associated proteinuria.

From bowel to kidneys: the role of cubilin in physiology and disease

“…Although this relationship has not been consistently described [55,57], albuminuria with no reported B 12 deficiency has recently been associated with a singlebase, homozygous deletion in CUBN located differently from the known IF-B 12 binding site [58], supporting the notion that the proteinuria may be dependent on the type of mutation. Varying degrees of proteinuria have been reported in IGS with protein/creatinine ratios ranging from a few hundred mg/g up to ∼2 g/g [40,57] or comparable to 24-h protein excretions [56,59,60]. The urinary protein excretion is correlated with the excretion of a Designate ligands shared with megalin.…”

Proteinuria and B12-Deficiency Anemia in the Structure of Imerslund–grasbeck Syndrome: Case Report

“…Дефицит кобаламина проявляется макроцитарной анемией, панцитопенией, отставанием в физическом и психомоторном развитии, неврологическими нарушениями [5,[16][17][18]. Анемия появляется не с рождения, чаще с 1 года до 5 лет, характеризуется пойкилоцитозом, анизоцитозом.…”

“…Анемия появляется не с рождения, чаще с 1 года до 5 лет, характеризуется пойкилоцитозом, анизоцитозом. Появляются эллиптоциты, макроциты, макроовалоциты, дакриоциты -каплевидные, слезовидные эритроциты [17]. Избыточное употребление фолиевой кислоты может уменьшать лабораторные признаки В 12 -дефицитной анемии, но усиливать неврологические проявления [19].…”

Imerslund–Grasbeck Syndrome (selective B12 malabsorption): Think about it also in Down's syndrome!

“…Дефицит кобаламина проявляется макроцитарной анемией, панцитопенией, отставанием в физическом и психомоторном развитии, неврологическими нару-шениями [5,[16][17][18]. Анемия появляется не с рожде-ния, чаще с 1 года до 5 лет, характеризуется пойкило-цитозом, анизоцитозом.…”

“…Анемия появляется не с рожде-ния, чаще с 1 года до 5 лет, характеризуется пойкило-цитозом, анизоцитозом. Появляются эллиптоциты, макроциты, макроовалоциты, дакриоциты -капле-видные, слезовидные эритроциты [17]. Избыточное употребление фолиевой кислоты может уменьшать лабораторные признаки В 12 -дефицитной анемии, но усиливать неврологические проявления [19].…”