Imerslund–Grasbeck Syndrome (selective B12 malabsorption): Think about it also in Down's syndrome!

Proteinuria and B12-Deficiency Anemia in the Structure of Imerslund–grasbeck Syndrome: Case Report

“…Нами представлено клиническое наблюдение редкого наследственного синдрома Имерслунд-Гресбека у девочки 8 лет. За полвека с момента первого описания зарегистрировано около 300 случаев, не у всех пациентов заболевание протекает с протеинурией и не всем проведено молекулярно-генетическое подтверждение [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13]. Наблюдавшемуся нами ребенку диагноз был установлен на основании клинико-лабораторных данных: сочетание протеинурии и В 12 -дефицитной анемии, сроки появления которых соответствуют сведениям литературы [1,8,15].…”

“…обусловлено мутациями в одном из двух генов: cubilin (CUBN, 10p12.1) и amnionless (AMN, 14q32). Гены CUBN и AMN кодируют белки, образующие cubamрецептор В 12 -внутреннего фактора энтероцитов подвздошной кишки, который регулирует канальцевую реабсорбцию белка в эпителии проксимальных почечных канальцев [5][6][7][8].…”

“…Мутации генов CUBN и AMN у пациентов с синдромом Имерслунд-Гресбека (составлено по данным литературы) [7][8][9][10][11][12][13][14] c.2594G>A; p.Ser865Asn (CUBN) Албанцы, турки, шотландцы [12] c.2614_2615delGA, p.D872fs (CUBN) Евреи-ашкенази [12,13] c.3330-439C>G (CUBN) Шведы [11,12] C.3335G>А (p.Gly1112Glu) (CUBN) Уроженцы Туниса [8] c.3890C>T; p.Pro1297Leu (CUBN) Финны [8,11] c.4115C>G; p.Thr1372Arg (CUBN) Турки [12] c.35delA, p.Gln12Argfs, c.206 T > A, p.Met69Lys (AMN) Европейцы [14] c.43+1G>T и c.701G>T (AMN) Евреи-ашкенази [12] с. 208 синдрома Имерслунд-Гресбека у пациентов с сахарным диабетом [21], болезнью Дауна [6]. С целью подтверждения дефицита В 12 используют определение продуктов его метаболизма (дефицит В 12 сопровождается повышением уровня гомоцистеина и метилмалоновой кислоты в крови).…”