Understanding obstructive sleep apnea in children with CHARGE syndrome

Clinical utility gene card for: CHARGE syndrome - update 2015

“…17 Sleep apnea presents as night-time snoring and apneas should be investigated by sleep studies and ENT referral. 19 Consider partial or complete removal of tonsils and adenoids.…”

Síndrome de la apnea-hipoapnea obstructiva del sueño en el niño: más allá de la hipertrofia adenoamigdalar

“…Además diversos de estos síndromes y enfermedades revisados pueden acudir a las consultas de Otorrinolaringología por diferentes motivos antes del diagnóstico de SAHOS (atresia de coanas, Goldenhar, fibrosis quística, síndrome de Down, acondroplasia o laringomalacia, por ejemplo) 11,16,32,40,68,69 . El conocimiento de la frecuente asociación de SAHOS y otros trastornos del sueño, en estos casos, debe hacer que el otorrinolaringólogo inicie los mecanismos diagnósticos pertinentes para abordarlo de forma precoz.…”

“…Por ejemplo, el deterioro neurocognitivo se incrementa cuando el SAHOS se asocia a Charge, Treacher-Collins, craneosinostosis, obesidad, sín-drome de Down, enfermedades neuromusculares o síndrome de Prader-Willi 24,25,32,53,72,84 .…”

“…Muchas de estas enfermedades descritas son tratadas como primera línea terapéutica con adenoamigdalectomía (AA) 32,54,57,58,70,71,98 . Sin embargo y debido a la multitud de factores causantes del SAHOS, la tasa de persistencia es mucho más elevada en síndromes como el de Down, la drepanocitosis, la acondroplasia o las craniosinostosis sindrómicas, que en la población general 7,56---58,70,71,97,99 .…”

Obstructive Sleep Apnea in a Patient with CHARGE Syndrome

“…There is limited published literature from Hartshorne et al [6] and Trider et al [7] examining sleep disturbances in CHARGE syndrome. Our case was a child with CHARGE syndrome who presented with obstructive sleep apnea (OSA) symptoms.…”