Un gène candidat pour la tumeur de Wilms

Junien, Claudine

doi:10.4267/10608/4169

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“…A síndrome designada WAGR é a associação de tumor de Wilms, aniridia, anomalias urogenitais e retardo mental. Em ambas as situações, o gene supressor do tumor de Wilms, localizado no cromossomo 11 e chamado WT1, tem sido implicado na sua etiologia (34,35). A síndrome de Frasier, uma doença rara caracterizada por pseudohermafroditismo masculino e glomerulopatia progressiva apresenta-se com genitália externa feminina, gônadas em fita, cariótipo 46,XY e os pacientes desenvolvem gonadoblastoma com bastante freqüên-cia.…”

Section: Gene Supressor Do Tumor De Wilms (Wt1)unclassified

“…Um splicing alternativo gera quatro isoformas: o exon 5 pode ou não estar presente e um sítio de splicing alternativo no intron 9 permite a adição de três aminoácidos (KTS -Usina, treonina e serina) entre o terceiro e o quarto "dedos de zinco". Na síndrome de Frasier, uma mutação no sítio de splicing no intron 9 faz perder a isoforma com os três aminoácidos entre o terceiro e o quarto dedos de zinco (+KTS), o que provoca uma diminuição da relação das isoformas +KTS/-KTS nesses pacientes (35).…”

Section: Gene Supressor Do Tumor De Wilms (Wt1)unclassified

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O enigma da determinação gonadal: o que existe além do cromossomo Y?

Damiani

Dichtchekenian

Setian

2000

Arq Bras Endocrinol Metab

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RESUMOOs autores revisam os vários fatores envolvidos no complexo processo de determinação gonadal, passando pelo já clássico SRY (fator de determinação testicular, no braço curto do cromossomo Y) e ressaltando os principais genes candidatos a participarem desta verdadeira "cascata" de determinação gonadal. Os genes candidatos se avolumam e têm mostrado os vários caminhos por que passa o processo-chave da diferenciação sexual, qual seja, a diferenciação de um testículo ou de um ovário. Genes localizados upstream em relação ao SRY (WT1, SF-1, DAX-1 e SOX9), suas interdependências e a ativação de promotores de outros genes, como o promotor do gene do hormônio anti-mülleriano são abordados neste artigo. Apesar de a lista de genes candidatos ter crescido, ainda restam muitas interrogações e ainda resta muito trabalho a ser desenvolvido para que se esclareça com maior precisão este passo crucial no mecanismo de diferenciação sexual. ABSTRACTThis paper reviews the many steps involved in the complex process of gonadal differentiation, starting with the already "classic" SRY (sex-determining region on the Y chromosome) and highlighting the main candidate genes to this "cascade" of sexual determination. The number of candidate genes has grown showing the complexity involved in the path from a bipotential gonad to reach its destiny as a testis or as an ovary. We discuss the interdependency of the genes located upstream of SRY, such as WT1, SF-1, DAX-1, and SOX9, and how one gene can activate the promoter of other genes in the process (SF-1 + WT1 activate the promoter of AMH). Although the list of candidate genes has increased, many questions remain unanswered and a lot of work is still needed to clarify this complex step of sexual differentiation, namely, gonadal determination. abordando aspectos da endocrinologia fetal em relação aos hormônios gonadais e hipofisários, bem como seus clássicos estudos sobre o efeito da castração de coelhos e sua repercussão na diferenciação sexual, muito se tem aprendido a respeito do evento-chave da diferenciação sexual, qual seja, a transformação da gônada bipotencial em testículo ou em ovário.O interesse científico a respeito dos mecanismos de determinação sexual vem dos tempos de Aristóteles (384-322 AC). Em 355 AC, Aristóteles postulava que o dimorfismo sexual surgia de diferenças na tem-

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Section: Gene Supressor Do Tumor De Wilms (Wt1)unclassified

O enigma da determinação gonadal: o que existe além do cromossomo Y?

Damiani

Dichtchekenian

Setian

2000

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…Ils suggèrent également que l'inactivation somatique de l'allèle PKD1 normal pourrait être également l'événement critique dans les polykystoses PKD2 car les produits des deux gènes pourraient interagir pour aboutir à la formation des kystes. Un tel schéma d'un développe-ment lésionnel en deux temps dans lequel une perte d'hétérozygotie somatique vient compléter un déficit hétérozygote germinal, est celui bien établi de la tumorigenèse des cancers congénitaux par altération de gènes suppresseurs de tumeurs, par exemple, le rétinoblastome, la polypose colique familiale, la maladie de von Hippel-Lindau et la tumeur de Wilms [5]. D'ailleurs, la nature de la maladie est peut-être réellement tumorale puisqu'il existe plusieurs exemples de souris transgéniques chez lesquelles l'expression anormale d'un oncogène au niveau des tubules rénaux entraîne la formation de kystes [6].…”

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La polykystose rénale dominante de type 1 est clonale et récessive au niveau cellulaire.

Jp¹,

Kahn²

1997

Med Sci (Paris)

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Un gène candidat pour la tumeur de Wilms

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O enigma da determinação gonadal: o que existe além do cromossomo Y?

O enigma da determinação gonadal: o que existe além do cromossomo Y?

La polykystose rénale dominante de type 1 est clonale et récessive au niveau cellulaire.

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