Uma abordagem geral da Osteogênese imperfeita

Abstract

Objetivo: Analisar as características da Osteogênese Imperfeita (OI). Revisão bibliográfica: A OI é um distúrbio sistêmico do tecido conjuntivo caracterizado por baixa massa óssea e fragilidade óssea, causando morbidade significativa devido à dor, imobilidade, deformidades esqueléticas, fraturas e deficiência de crescimento. Sua incidência é de 1 em 10.000 a 1 em 20.000 nascimentos e no Brasil há cerca de 12 mil pessoas portadoras da doença. A maioria da OI (cerca de 85-90% dos casos) está associada a variantes patogênicas hereditárias autossômicas dominantes nos genes do colágeno tipo I. A OI possui alta incidência de fraturas que podem ocorrer com mínimo ou nenhum trauma, além de poderem envolver localizações atípicas. Considerações finais: A osteogênese imperfeita é uma doença genética dos tecidos conjuntivos causada por uma anormalidade na síntese ou processamento do colágeno tipo I, sendo conhecida também como ossos de vidro. Esta doença possui um manejo desafiador pelo seu amplo espectro genético e fenotípico. Atualmente, as opções de tratamento disponíveis para OI incluem prevenção de fraturas ósseas, controle dos sintomas, prevenção e tratamento das complicações, principalmente as respiratórias e aumento da massa óssea.