Ueber Ichthyosis congenita

Abstract

Hiezu Tar. XV~XX.)Wenn man die Literatur auf jene Bildungsanomalie hin durchforscht, die als Ichthyosis congenita, intrauterina oder foetalis, yon L e b e rt (19) als Keratosis diffusa epidermica intrauterina bezeichnet worden ist, so finder man die ersten sicherea ADgaben hierfiber am Ende des 18: Jahrhunderts verzeichnet.Trotz dieser langen Zeit sind abet bis heute nur relativ wenige F~ille dieser ~ eigenartigen~ foetalea Erkrankungsf0rm beschrieben, so dass sich auch alle Autoren, die dartiber: be: richten, darin einig sind, dass diese]be eine ~usserst selten zu beob~chtende Missbildung ist, w~hrend wohl gerade aus diesem Grunde die Meinungen fiber Ursache und Wesen des Processes in vielen Beziehungen auseinandergehen.Eine Aenderung in tier Begrenzung des Krankheitsbegriffs ist in den letzs Jahrzehnten besonders dadurch herbeigefiihrt worden, dass man F~lle beobachtete, in denen nicht, wie in den bis dahin bekannten, in kfirzes~,er Zeit post partum der Exitus eintrat, und in denen die Ver~nderungen nicht bei der Geburt schon zur vo]len Entwicklung gekommen waren, sbndern sich sp~ter erst ausbildeten.Andrerseits ist das Leiden, wenn es zur vollen Entfaltung gekommen ist, in seinen Symptomen so typisch, dass sehr~ ~iele der Abbildungen und Beschreibungen sich zum Verwechseln ~ihnlich sind; daher betonen auch viele Schriftsteller, Arch. f. Dermat. u. Syph. Bd. LIV. 19

Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009

“…Two principal groups are recognized: nonsyndromic forms (Table II) and syndromic forms (Table III). This algorithm is in the tradition of previous concepts 3,[12][13][14] and based on the following question: Noteworthy, recessive X-linked ichthyosis (RXLI) is regarded as syndromic when accompanied by associated manifestations such as testicular maldescent, and nonsyndromic when ichthyosis occurs as an isolated type 3 without extracutaneous signs. To facilitate the readability and understanding of the long list of autosomal ichthyosis syndromes, subheadings have been introduced that point to the prominent associated signs, eg, hair abnormalities or neurologic signs (Table III).…”

Congenital anomalies in the teratological collection of Museum Vrolik in Amsterdam, The Netherlands. I: Syndromes with multiple congenital anomalies

“…From the description of the specimens it becomes clear that Gerardus and especially Willem Vrolik were familiar with several nowadays well-known MCA syndromes that did not become established as such until years later. These are acrofacial dysostosis [Nager and De Reynier, 1948], Apert syndrome [Apert, 1906], Brachmann-De Lange syndrome [Brachmann, 1916;De Lange, 1933], ichthyosis congenita gravis [Riecke, 1900], OFD syndrome IV [Goldstein and Medina, 1974], Smith-Lemli-Opitz syndrome [Smith et al, 1964], Treacher Collins syndrome [Treacher Collins, 1900], and possibly also trisomy 13 [Patau et al, 1960].…”

Die atypischen Ichthyosisfälle und ihre Stellung zur Ichthyosis congenita und Ichthyosis vulgaris

“…Janovsky betont aber auch das u der leichteren, iiberlebenden Form der Ichthyosis congenita, wie sie Ballantyne (7) als milden Typus und sp~ter Riecke (8) als Iehthyosis congenita larvata und tarda hervorgehoben haben. gleich nach der Geburt, wegen des bestehenden Ektropiums und der betr~chtlichen Hyperkeratose in den Gelenkbeugen, an den H~nden und Ful~sohlen, zu der Iehthyosis foetalis.…”