Trisomy 21 and Risk of Retinopathy of Prematurity

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Trisomy 21 is known to decrease the risk of several (nonocular) angiogenic-mediated diseases. The objective of this study was to determine whether trisomy 21 can also be shown to be significantly protective against ocular angiogenic-mediated disorders such as retinopathy of prematurity (ROP).

Augenärztliche Screening-Untersuchung bei Frühgeborenen (S2k-Level, AWMF-Leitlinien-Register-Nr. 024/010, März 2020)

“…Zu den weiteren Faktoren, die als assoziiert mit der Ausbildung einer höhergradigen ROP berichtet wurden, zählen intrauterine Wachstumsretardierung [48], schlechtes postnatales Gedeihen [87], Ernährung mit Formulanahrung statt mit Mutter-oder Frauenmilch [50,71], Thrombozytopenie bei Infektionen [49,82], systemische Pilzinfektionen [2], parenterale Ernährung ohne Zusatz von mehrfach ungesättigten Fettsäuren [1], hämodynamische Belastung im ersten Lebensmonat [12] und Hypoxämien ab dem zweiten Lebensmonat [14]. Auch genetische Disposition scheint eine Rolle zu spielen [55,57]. So sind bestimmte Varianten im BDNF-Gen ("brain-derived neurotrophic factor") mit einem erhöhten Risiko für eine höhergradige ROP assoziiert [20].…”

Illustration of tessellation in Down syndrome

“…Later in life, dysregulated angiogenesis appears to protect individuals with Down syndrome against the so called "angiogenesis-dependent" diseases (71), including solid cancers (72,73), vascular anomalies (74), proliferative retinopathies (22,(75)(76)(77)(78), and atherosclerosis (79). Inhibited angiogenesis may also be the reason for the lower prevalence of diabetic retinopathy in people with Down syndrome (77), despite the increased prevalence of diabetes in this population (80).…”