Triagem neonatal para síndrome da imunodeficiência combinada grave

Abstract

A imunodeficiência combinada grave (SCID), também conhecida como “doença do menino da bolha” é um defeito grave na imunidade celular e humoral que torna as crianças suscetíveis à infecções. Seu diagnóstico se dá através da Triagem Neonatal, e no Brasil é feita pelo teste do pezinho. O tratamento é feito a partir do Tratamento de Células-Tronco Hematopoiéticas (TCTH). O diagnóstico tardio ou a ausência de tratamento podem ocasionar sequelas ou óbitos. Portanto, é importante implementar a triagem neonatal para detectar os casos de SCID precocemente para evitar danos irreversíveis. Por isso, o objetivo desta revisão é avaliar a triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave e sua contribuição para os portadores. Trata-se de uma revisão sistemática de literatura aprovada pela plataforma PROSPERO sob nº CDR42020206341, realizada nas bases MEDLINE, LILACS, nos idiomas inglês, português e espanhol, a ser revisados por dois autores independentes. Serão incluídos ensaios clínicos randomizados e não randomizados, ensaios de caso controle, estudos de coorte e estudos transversais, nos últimos cinco anos. Após a busca combinada e aplicação dos críterios de inclusão e exclusão foram selecionados 12 artigos para compor a amostra final. A triagem neonatal é realizada por diferentes métodos ao redor do mundo, no entanto, independente de como seja feita, é possível notar a sua importância dentro da saúde de neonatos. A facilidade na coleta contribui para uma assistência de qualidade, e as informações oferecidas durante o pré-natal garantem que os genitores estejam cientes da necessidade em realizar o exame para identificar de forma precoce patologias que podem ocasionar sequelas e até óbitos.

Uso de filmes como ferramenta didática para o ensino de imunologia

“…A SCID pode causar, também, falha na produção de células natural killer (NK) dependendo da mutação genética. No entanto, mesmo em SCIDs com uma população normal de linfócitos B, eles são incapazes de produzir devido à ausência de linfócitos T auxiliares (Bomfim et al, 2022). O filme pode ser usado como ferramenta didática para enfatizar o sistema imune e a Imunodeficiência Combinada Grave despertando o interesse do estudante no assunto.…”