2005
DOI: 10.1590/s1516-84842005000300009
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Triagem de hemoglobinopatias e avaliação da degeneração oxidativa da hemoglobina em trabalhadores portadores do traço falciforme (HbAS), expostos a riscos ocupacionais

Abstract: Triagem de hemoglobinopatias e avaliação da degeneração oxidativa da hemoglobina em trabalhadores portadores do traço falciforme (HbAS), expostos a riscos ocupacionais Screening of abnormal hemoglobin and the evaluation of oxidative degeneration of hemoglobin among workers with the sickle cell trait (HbAS), exposed to occupational hazards

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“…5 Não há dados na literatura sobre a aná-lise de polimorfismos do gene XRCC1 em pacientes com anemia falciforme, os quais apresentam maior susceptibilidade de oxidação da hemoglobina S, resultando em maior geração de espécies reativas de oxigênio, tornando-a mais sensível ao estresse oxidativo do que a hemoglobina normal. 6 As deficiências na capacidade de reparo do DNA devido às mutações ou polimorfismos dos genes de reparo, incluindo o XRCC1, podem levar à instabilidade genômica, a qual resulta nas síndromes de instabilidade cromossômica e aumento do risco de desenvolvimento de vários tipos de tumores. 6 Esta investigação foi realizada para identificar a presença de dois polimorfismos no gene XRCC1, que resultam na substituição de aminoácidos nos códons 194 (Arg194Trp) e 399 (Arg399Gln).…”
Section: Sr Editorunclassified
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“…5 Não há dados na literatura sobre a aná-lise de polimorfismos do gene XRCC1 em pacientes com anemia falciforme, os quais apresentam maior susceptibilidade de oxidação da hemoglobina S, resultando em maior geração de espécies reativas de oxigênio, tornando-a mais sensível ao estresse oxidativo do que a hemoglobina normal. 6 As deficiências na capacidade de reparo do DNA devido às mutações ou polimorfismos dos genes de reparo, incluindo o XRCC1, podem levar à instabilidade genômica, a qual resulta nas síndromes de instabilidade cromossômica e aumento do risco de desenvolvimento de vários tipos de tumores. 6 Esta investigação foi realizada para identificar a presença de dois polimorfismos no gene XRCC1, que resultam na substituição de aminoácidos nos códons 194 (Arg194Trp) e 399 (Arg399Gln).…”
Section: Sr Editorunclassified
“…6 As deficiências na capacidade de reparo do DNA devido às mutações ou polimorfismos dos genes de reparo, incluindo o XRCC1, podem levar à instabilidade genômica, a qual resulta nas síndromes de instabilidade cromossômica e aumento do risco de desenvolvimento de vários tipos de tumores. 6 Esta investigação foi realizada para identificar a presença de dois polimorfismos no gene XRCC1, que resultam na substituição de aminoácidos nos códons 194 (Arg194Trp) e 399 (Arg399Gln). A casuística constou de amostras de sangue periférico obtidas de pacientes com anemia falciforme e doadores voluntários do Hemocentro Regional de Uberaba-MG, após consentimento informado.…”
Section: Sr Editorunclassified
“…It is known, however, that the -α 3.7 deletion in heterozygosis, or homozygosis, is the most prevalent, due to the great miscegenation of the population with important African genetic contributions [ 5 , 6 , 7 ]. Studies in several Brazilian regions report variable frequencies of α + -thalassemia resulting from the -α 3.7 deletion, ranging from 0.7 to 20% [ 5 , 6 , 8 , 9 , 10 , 11 ]. After screening for the presence of microcytosis and/or hypochromia, the -α 3.7 deletion is detected in around 50% of individuals [ 12 , 13 ].…”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%