Transforming growth factor beta-1 (TGFB1) and peak bone mass: association between intragenic polymorphisms and quantitative ultrasound of the heel

Abstract

Background: Variance of peak bone mass has a substantial genetic component, as has been shown with twin studies examining quantitative measures such as bone mineral density (BMD) and quantitative ultrasound (QUS). Evidence implicating single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the transforming growth factor beta-1 (TGFB1) gene is steadily accumulating. However, a comprehensive look at multiple SNPs at this locus for their association with indices of peak bone mass has not been reported.

Gene Polymorphism of Transforming Growth Factor Beta-1 (Tgf-Β1) and Its Level in Rheumatoid Arthritis Patients Associated With Osteoporosis Disease

“…These results are in agreement with Tzakas et al [10] ,Cambien et al [36] and Jeffrizal et al [37]and who examined French , Irish and UK populations.…”

“…Because of this important role in bone turnover, the TGF-β1 gene is a candidate for mediating genetic influence on bone mass and risk of fracture [9].Among the genes that has been associated with change in Bone mineral density (BMD) is TGF beta 1 therefore, that the TGF-β1 locus has emerged as a strong candidate gene in the study of osteoporosis genetics [10].…”

Association of transforming growth factor (TGF) p1 T(861-20)C polymorphism with bone mineral density and TGFip gene expression in postmenopausal osteoporosis

“…Частоты генотипов для исследуемого полиморфизма в обеих группах соответствовали распределению Хар-ди-Вайнберга. Не наблюдалось статистически достовер-ных различий по частоте распределения аллелей между больными ОП и донорами: 69,0% больных ОП и 72,9% до-О р и г и н а л ь н ы е и с с л е д о в а н и я Науч-практич ревматол 2012; 51(2): 50-55 норов имели по крайней мере одну аллель С, поэтому в популяции здоровых русских частота аллели С была наи-более высока, как и в популяциях Дании и Канады (74 и 53% соответственно) [25,38]. Кроме того, генотип СС среди русских доноров обнаружен у 50% индивидов, что также близко к значению этого параметра в популяции Дании (50%) [25].…”

LEPTIN A19G POLYMORPHISM AND LEPTIN RECEPTOR Gln223Arg AND Lys109Arg POLYMORPHISMSIN POSTMENOPAUSAL OSTEOPOROSIS

“…В настоящее время изучен большой спектр ге-нов, часть из которых ассоциированы с минеральной плот-ностью костной ткани (МПКТ) и риском возникновения остеопоротических переломов [2]. К ним относятся гены, кодирующие цитокины и их рецепторы, включая TGFB1 [3] и ИЛ 6 [4]; гены, принимающие участие в росте и мета-болизме костной ткани: COL1A1 [5,6], VDR [7,8], SOST [9], LRP5 [10], -и гены, ответственные за гормональную активность яичников у женщин, -ESR1 [11,12]. Некото-рые из этих генов обладают плейотропными эффектами и ассоциированы с рядом метаболических заболеваний, та-ких как ожирение и инсулинорезистентность [13,14].…”