Three members of a family with pili torti and sensorineural hearing loss: The Bjornstad syndrome

Richards, Kristen A.; Mancini, Anthony J.

doi:10.1067/mjd.2002.107969

Cited by 28 publications

(19 citation statements)

References 14 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Bjornstad syndrome is a rare disorder characterized by congenital sensorineural hearing loss and PT [157][158][159][160][161][162][163][164] which has been mapped to chromosone 2q34-36. 162, 165 Crandall syndrome is similar with findings of hypogonadism.…”

Section: Trichorrhexis Invaginatamentioning

confidence: 99%

The genetics of hair shaft disorders

Cheng

Bayliss

2008

Journal of the American Academy of Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

Section: Trichorrhexis Invaginatamentioning

confidence: 99%

The genetics of hair shaft disorders

Cheng

Bayliss

2008

Journal of the American Academy of Dermatology

View full text Add to dashboard Cite

“…The hairs show an unusual twisting and matting. 617,618 The responsible gene maps to chromosome 2q34-q36. 503 Sites other than the scalp may be affected.…”

Section: Trichonodosismentioning

confidence: 99%

Diseases of cutaneous appendages

Weedon

2010

Weedon's Skin Pathology

View full text Add to dashboard Cite

“…Dla zespołu Björnstada charakterystyczna jest głuchota, ujawniająca się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. W ciężkich przypadkach następuje utrata słuchu oraz łysienie [18]. Głuchota jest także jednym z objawów zespołu Crandalla, dziedziczonego autosomalnie recesywnie w sprzężeniu z płcią.…”

Section: Omówienieunclassified

Pili torti and multiple facial milia as an expression of ectodermal dysplasia in monozygotic twins

Sikorska¹,

Szczerkowska-Dobosz²,

Purzycka-Bohdan³

et al. 2014

View full text Add to dashboard Cite

StReSzczeNieWprowadzenie. Wady rozwojowe ektodermy są jedną w przyczyn genodermatoz -wrodzonych chorób o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Jednymi z objawów tych wad mogą być włosy skręcone (pili torti) oraz prosaki. Łącznie obie te cechy występują w rzadkich genodermatozach, takich jak zespół Bazex-Dupré-Christol i zespół Jacksona-Lawlera. Cel pracy. Przedstawienie przypadków bliźniaczek, u których współ-występowały typowe dla pili torti zaburzenia struktury włosów i liczne prosaki na skórze twarzy, oraz omówienie zespołów i chorób, w których występują włosy skręcone i/lub prosaki na twarzy, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Bazex-Dupré-Christol. Opis przypadku. U 3-letnich bliźniaczek jednojajowych występowa-ły identyczne zaburzenia struktury włosów głowy, które były suche, łamliwe i potargane, a badanie mikroskopowe uwidoczniło typowe dla pili torti skręcenie łodygi włosa o 180°. Skóra głowy była przesuszona oraz łuszcząca. U dziewczynek zwrócono także uwagę na liczne prosaki twarzy, które pojawiły się około 2. roku życia. Pozostałe struktury wywodzące się z ektodermy nie odbiegały od normy. W leczeniu zastosowano adapalen w kremie aplikowany raz dziennie i uzyskano u obu sióstr ustąpienie części wykwitów grudkowych na twarzy. Wnioski. Współwystępowanie u bliźniąt cech klinicznych o charakterze pili torti i mnogich prosaków twarzy wskazuje na genetyczne uwarunkowanie tych zaburzeń i wymaga stałego nadzoru ze względu na potencjalne ryzyko rozwoju raków skóry w przyszłości. ABStRAct

show abstract

Three members of a family with pili torti and sensorineural hearing loss: The Bjornstad syndrome

Cited by 28 publications

References 14 publications

The genetics of hair shaft disorders

The genetics of hair shaft disorders

Diseases of cutaneous appendages

Pili torti and multiple facial milia as an expression of ectodermal dysplasia in monozygotic twins

Contact Info

Product

Resources

About