Three‐dimensional ultrasound with maximal mode rendering: a novel technique for the diagnosis of bilateral or unilateral absence or hypoplasia of nasal bones in second‐trimester screening for Down syndrome

Benoit, B.; Chaoui, Rabih

doi:10.1002/uog.1805

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“…trisomy 21 and trisomy 18) and, therefore, careful examination of the skeleton should be carried out in fetuses with missing nasal bones. 3D ultrasound has previously been found to be a useful tool for the diagnosis of absent/hypoplastic nasal bones in fetuses with Down's syndrome [13][14][15][16] .…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Prenatal 3D Ultrasound Diagnostics in Cleidocranial Dysplasia

Hermann

Hove²,

Jörgensen³

et al. 2009

Fetal Diagn Ther

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A 34-year-old Caucasian woman with cleidocranial dysplasia (CCD) and a known family history of CCD was referred for an ultrasound examination in the first trimester of her second pregnancy. Molecular genetic analysis of the RUNX2 gene was non-informative. A routine 2D ultrasound examination carried out at a local hospital at gestational age 12 weeks showed no signs of CCD. A 3D ultrasound examination in week 15+4 showed a fetus with typical CCD features including large fontanelles, lack of nasal bones, clavicles without the typical S-form, as well as severe delay in calvarial ossification, especially in the midline. Serial 3D ultrasound examinations during pregnancy confirmed the diagnosis, and over time the manifestations became even more distinct. The diagnosis was clinically confirmed at birth. This case suggests that the typical craniofacial CCD traits, including wide unmineralized areas in the calvarial midline and missing nasal bones, are easily recognizable using 3D ultrasound as early as in week 15.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Prenatal 3D Ultrasound Diagnostics in Cleidocranial Dysplasia

Hermann

Hove²,

Jörgensen³

et al. 2009

Fetal Diagn Ther

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“…Além disso, questiona-se se a adoção de imagem 3D realmente modifica o desempenho da técnica bidimensional (2D) no rastreio das cromossomopatias, mais notadamente da síndrome de Down [9][10][11] . Vários estudos têm demonstrado maior eficácia do rastreamento da trissomia 21 no primeiro trimestre de gestação ao acrescentar a informação da ausência ou presença ecográfica do osso nasal [12][13][14] .…”

Section: Introductionunclassified

Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação

Júnior¹,

Faria²,

Castro

et al. 2006

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.

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RESUMOObjetivo: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. Métodos: este estudo seccional se baseou em 625 dentre 902 fetos, entre 10 e 39 semanas, considerando-se uma medida de cada indivíduo. Foram excluídos os malformados e aqueles cujas mães apresentavam doenças que, sabidamente, interferem em seu crescimento. Utilizou-se a imagem ecográfica do perfil fetal, com feixe acústico incidindo em ângulo de 45 ou 135° em relação ao plano da face. A média de cada idade gestacional foi estimada pela regressão polinomial. O teste de Anderson-Darling verificou a distribuição normal das medidas (p>0,05). Resultados: dos 625 fetos, 88,3% originaram-se de gestações simples e 11,7% de gestações múltiplas. O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. Conclusões: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional. Essa correlação é válida tanto para gestação simples quanto para múltipla. Este trabalho permite adotar a avaliação ecográfica do osso nasal fetal como marcador de cromossomopatias, ao estabelecer os valores de referência de sua medida ao longo da gestação, útil para a população brasileira, com grande miscigenação étnica. Entretanto, necessita-se aprimorar a sistematização e padronização do estudo ecográfico do osso nasal fetal, além de estabelecer seu real valor em fetos previamente classificados como de alto e baixo risco para aneuploidias. PALAVRAS-CHAVE:Ultrasonografia pré-natal; Osso nasal; Síndrome de Down; Aneuploidia; Valores de referência ABSTRACT Purpose: the absence of fetal nasal bone is correlated with trisomy 21. Although a hypoplastic nasal bone is also correlated with trisomy 21, there is no clear definition of this term in the literature. Our objective was to establish the reference values for fetal nasal bone size throughout gestation in a local population in Brazil. Methods: it is a cross-sectional study on 902 fetuses at 10 to 39 weeks of gestation. After having excluded fetal malformations and maternal diseases which are known to interfere with fetal growth, 625 fetuses were selected. We obtained a mid-sagittal view of the fetal profile by holding the ultrasound bean at an angle of 45 o or 135 o . The nasal bone size mean was calculated by using polynomial regression. The Anderson-Darling test proved the normal distribution of the measurements (p>0.05). Results: of the 625 fetuses, 88.3% were from single gestations and 11.7% from multiple ones. There was a direct correlation between fetal nasal bone size and gestational age. The variability of nasal bone size became larger as gestational age increased. Minimal length of 1.0 and 4.7 mm in the first and second trimesters, respective...

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“…The returning echoes are processed by computer program in such a way to give three-dimensional image volume especially of the fetus, and are comparable to CT scan machine image construct. Clinical use of this technology is an area of intense research activity especially in fetal anomaly scanning (Benacerraf et al, 2005;Benoit and Chaoui, 2004;Krakow et al, 2003) but there are also popular uses that have been shown to improve fetal-maternal bonding (Ji et al, 1997) (Tranquart et al, 1999). Images are derived from the higher frequency, especially second harmonic sound, as the ultrasound pulse passes through the body tissue (Muir and Carstensen, 1980;Staritt et al, 1985Staritt et al, , 1986.…”

Section: Principlementioning

confidence: 99%