Three‐dimensional ultrasound diagnosis of Larsen syndrome with further characterization of neurological sequelae

Shih, Jin-Chung; Peng, Steven Shinn-Forng; Hsiao, Sheng‐Mou; Wang, Jyh-Horng; Shyu, Ming‐Kwang; Lee, Chien‐Nan; Hsieh, Fon‐Jou

doi:10.1002/uog.1080

Cited by 21 publications

(36 citation statements)

References 13 publications

(20 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…[6][7][8] This condition can be an isolated finding or can be associated with other anomalies or genetic syndromes. 1,9 In isolated postural CGR, as in our case, the prognosis is considered better than when compared with other types in which other anomalies or syndromes may be present. Of the associated anomalies, the most common are congenital dislocation of the hips and foot deformities.…”

mentioning

confidence: 64%

“…Cleft palate, hydrocephaly, cerebellar agenesis, vertebral anomalies, cardiac defects, laryngeo-tracheomalacia, hearing loss, and pulmonary hypoplasia are all associated with poor outcome in fetuses and infants with Larsen syndrome. 9,16,17 Larsen syndrome is a heterogeneous disorder and can be dominant or recessive (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 150250 and OMIM 245600). 18 The autosomal dominant Larsen syndrome is caused by mutations in the gene encoding filamin B (FLNB; OMIM 150250).…”

mentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Real-time and 3-Dimensional Sonographic Diagnosis of Postural Congenital Genu Recurvatum

Monteagudo

Kudla

Essig

et al. 2006

Journal of Ultrasound in Medicine

View full text Add to dashboard Cite

mentioning

confidence: 64%

mentioning

confidence: 99%

Real-time and 3-Dimensional Sonographic Diagnosis of Postural Congenital Genu Recurvatum

Monteagudo

Kudla

Essig

et al. 2006

Journal of Ultrasound in Medicine

View full text Add to dashboard Cite

“…Есть исследования, в которых для диагностики и кон-троля лечения применялось УЗИ. Однако работ, посвященных пренатальной диагностике, в насто-ящее время опубликовано крайне мало [14][15][16][17][18][19].…”

Section: стадии возникновения врожденного переднего вывиха голениunclassified

Congenital dislocation of the knee: prenatal diagnostics and treatment at an early age

Rumyantsev

Юрьевич²,

Kruglov

et al. 2017

Pediatr Traum Orthop Reconstr Surg

View full text Add to dashboard Cite

3 Санкт-Петербургское ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Актуальность. Врожденный передний вывих голени (ВПВГ) -это редкое заболевание опорно-двигательной системы с частотой встречаемости 1 на 100 000 живых новорожденных. Своевременная пренатальная диагно-стика и лечение, начатое в первые дни жизни, позволяют избежать инвалидизации ребенка. Цель исследования: изучить возможности пренатальной ультразвуковой диагностики и оценить эффектив-ность ранней ортопедической коррекции с применением консервативных методов лечения. Материалы и методы. За период с января 1988 по февраль 2016 г. были пролечены 37 новорожденных (50 нижних конечностей) с ВПВГ. Первичная оценка пораженных конечностей осуществлялась сразу после рождения. Для определения тяжести вывиха использовались классификации Seringe и Tarek. Всем пациентам проводилось консервативное лечение. Возраст детей в момент начала лечения составил от 2 часов до 5 дней. Были использованы различные методики: этапные гипсовые повязки (10 нижних конечностей), коррекция на шине Розена (8 нижних конечностей); с 2003 г.применялся единый протокол лечения, разработанный авторами исследования. Результаты. Пренатальный УЗ-скрининг позволил выявить ВПВГ до рождения ребенка в 21 % случаев. Отда-ленные результаты (катамнез от 3 до 28 лет) оценивались по шкале Seringe и были отличными в 60 % случаев, хорошими -в 32 % и удовлетворительными -в 8 % случаев. Плохих результатов не было. Все дети, вклю-ченные в исследование, начали самостоятельно ходить в возрасте 9-18 месяцев. Заключение. Пренатальная УЗИ-диагностика позволяет выявить ВПВГ. Лечение новорожденных, начатое в первые часы жизни по протоколу, разработанному авторами, позволяет в короткие сроки, без длительных этапных гипсовых повязок вправить вывих голени. Отдаленные результаты демонстрируют эффективность предложенной методики.Ключевые слова: врожденный передний вывих голени, пренатальная диагностика.

show abstract

“…Several cases have nonetheless been reported in families with a positive history of Larsen syndrome (Mostello et al , 1991; Rochelson et al , 1993). In some cases, other congenital nonskeletal abnormalities detected by ultrasound were seen in Larsen syndrome: neurological abnormalities (Shih et al , 2004), brain dysplasia with severe psychomotor retardation (Yamaguchi et al , 1996) and oligoamnios (Rizk et al , 2006). In the present case, the prenatal diagnosis was based on a combination of skeletal abnormalities.…”

mentioning

confidence: 99%

“…Cesarean section should be considered the preferred mode of delivery because of the risks of trauma during vaginal delivery (multiples subluxations) and especially the risk of death resulting from cervical spinal instability (Becker et al , 2000; Tongsong et al , 2000). Considering the variability in prognosis and the potential neurological abnormalities, the decision to pursue or terminate the pregnancy should be discussed with the couple (Shih et al , 2004). The long-term prognosis of children with Larsen syndrome is variable and demands aggressive orthopedic management.…”

mentioning

confidence: 99%

Prenatal diagnosis of Larsen syndrome caused by a mutation in the filamin B gene

et al. 2008

View full text Add to dashboard Cite

Larsen syndrome [OMIM 150 250] is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by craniofacial features, large-joint dislocations and abnormalities of the extremities. Craniofacial anomalies include hypertelorism, prominence of the forehead, a depressed nasal bridge and a flattened midface. Dislocation of the large joints (knees, hips, elbows, tibio-tarsal) including anterior dislocation of at least one of the knees are the main features. The limb abnormalities include a very characteristic tapering aspect of the distal humerus. Other occasionally seen findings include short stature, cleft palate, and extraskeletal manifestations include bilateral testicular ectopy, retinal lesions and bilateral macular dysplasia, deafness, cardiac abnormalities (ventricular septal defect) and tracheomalacia.Heterozygosity for mutations in the gene encoding the filamin B (FLNB) located at chromosome 3p14.3 have been identified in a wide spectrum of osteochon-drodysplasias, including Larsen syndrome, atelosteogenesis type III (AOIII) and I, boomerang dysplasia and spondylocarpotarsal syndrome (Krakow et al., 2004). Filamin B is a cytoskeletal protein essential in modulation of the cellular cytoskeleton and has functions in signal transduction, cell division motility and transport of small molecules.Diagnosis of Larsen syndrome is usually made in the postnatal period. The prognosis is highly variable and occasionally lethal. Complications include multiple orthopedic abnormalities, instability of the cervical spine, pulmonary hypoplasia and neonatal tracheomalacia. Prenatal

show abstract

Three‐dimensional ultrasound diagnosis of Larsen syndrome with further characterization of neurological sequelae

Abstract: ABSTRACT

Cited by 21 publications

References 13 publications

Real-time and 3-Dimensional Sonographic Diagnosis of Postural Congenital Genu Recurvatum

Real-time and 3-Dimensional Sonographic Diagnosis of Postural Congenital Genu Recurvatum

Congenital dislocation of the knee: prenatal diagnostics and treatment at an early age

Prenatal diagnosis of Larsen syndrome caused by a mutation in the filamin B gene

Contact Info

Product

Resources

About