The role of genetic disorders in the formation of disabling effects in the premature newborn

Abstract

РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ В ФОРМИРОВАНИИ ИНВАЛИДИЗИРУЮЩИХ ПОСЛЕДСТВИЙ У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЕННОГО Аннотация. Представлен клинический случай проявления первичной врожденной глаукомы, синдрома дыхательных расстройств, бронхолегочной дисплазии, ретинопатии и перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного новорожденного. Для поиска патогенных вариантов использован метод высокопроизводительного полноэкзомного секвенирования. Учитывая данные о многофакторной этиологии исследуемых осложнений, проанализированы гены белков сурфактанта и гены, ассоциированные с ангиогенезом, ренин-ангиотензиновой и антиоксидантной системами. Выявлены молекулярно-генетические факторы риска развития врожденной глаукомы у недоношенного новорожденного: p.E229K CYP1B1 и p.R76K MYOC, а также полиморфные варианты в генах белков сурфактанта SFTPB (rs1130866, VNTR интрона 4) и SFTPC (rs4715, rs1124), фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (rs2010963), синтазы оксида азота 3 NOS3 (rs1799983), белка связывания инсулиноподобного фактора роста 3 IGFBP3 (rs2854746), каталазы CAT (rs7943316), ассоциированных с развитием исследуемых инвалидизирующих осложнений. Ключевые слова: недоношенные новорожденные, синдром дыхательных расстройств, бронхолегочная дисплазия, ретинопатия, глаукома, секвенирование Для цитирования: Роль генетических нарушений в формировании инвалидизирующих последствий у недоношенного новорожденного / О. М. Малышева [и др.] // Вес. Нац. aкад. навук Беларусі.