The role of family history as a risk factor for non-syndromic cleft lip and/or palate with multifactorial inheritance

Sosiawan, Agung; Kurniati, Mala; Danudiningrat, Coen Pramono; Wahjuningrum, Dian Agustin; Mulyawan, Indra

doi:10.20473/j.djmkg.v54.i2.p108-112

Cited by 4 publications

(6 citation statements)

References 31 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Oleh karena itu, pemeriksaan yang komprehensif harus dilakukan pada setiap kasus bibir sumbing. 2 Kelainan kongenital bibir sumbing dapat memberi efek pada berbagai aspek seperti kesulitan berbicara, makan, nutrisi, kecantikan dan membutuhkan terapi jangka panjang dengan biaya yang tidak sedikit. 3 Suatu kelainan kongenital biasanya disertai dengan defek sekunder yang bersifat mayor.…”

Section: Discussionunclassified

“…Risiko menderita CLP meningkat 32 kali jika terdapat CLP pada kerabat derajat pertama (seperti orang tua, anak, saudara) sedangkan untuk kerabat tingkat kedua dan seterusnya masih dalam penelitian. 2 Pada kasus ini saudara sepupu dari ibu memiliki kondisi yang sama yaitu CLP. Terdapat sebuah penelitian yang menyatakan bahwa ibu yang merokok saat hamil akan meningkatkan resiko terjadinya CLP pada janinnya, baik ibu sebagai perokok aktif ataupun pasif terutama saat mengandung trimester pertama memiliki resiko yang sama, serta resiko lebih tinggi pada ibu yang merokok dan menjadi perokok pasif.…”

Section: Diskusiunclassified

See 1 more Smart Citation

Bibir sumbing dengan penyakit jantung bawaan: laporan kasus

Sindhu¹,

Hsieh²,

Sucipta³

2022

Intisari Sains Medis

View full text Add to dashboard Cite

Background: Congenital malformations contribute to neonates’ mortality. Cleft lip is one of the most common congenital malformations. It’s usually accompanied by other organs’ malformations, such as cardiovascular system. This case report aims to increase the awareness about other congenital malformations which can accompany cleft lip. Case: Baby girl born by sectio caesarea from 39 weeks of pregnancy with premature rupture of membrane. Antenatal USG examination showed that baby was in breech position and suspect congenital malformation. She cried immediately after delivery and had good muscle tone. On examinations, she weighed 2.200 grams, her length was 46 cm, and her head circumference was 30 cm. Her vital signs showed heart rate 152 beats/minute, respiratory rate 50 times/minute, temperature 36.8oC, and SpO2 98%. A cleft on right nose, lip, and palate was found. No abnormalities in thorax, abdomen, vertebra, and extremities examinations. Echocardiography examination showed suspect PFO, mild tricuspid regurgitation, and trivial mitral regurgitation. Her SpO2 dropped to 90% while in perinatology room so she received 0.5-1 liter/minute oxygen supplementation using nasal cannula. On the 7th day, we found secrets on both eyes. Gram examination was done and it tested negative. She received levofloxacin eye drop every 2 hours on both eyes. She was breastfed using specially-designed pacifier. On the 10th day, she was discharged in a good condition. Conclusion: Cleft lip is usually accompanied by other organs’ malformations, such as cardiovascular system. Comprehensive examinations must be done for every baby born with cleft lip. Latar Belakang: Malformasi kongenital berkontribusi terhadap angka mortalitas bayi. Bibir sumbing merupakan kelainan kongenital yang sering terjadi dan biasanya disertai malformasi organ lain, seperti sistem kardiovaskular. Penulisan laporan kasus ini bertujuan meningkatkan kewaspadaan terhadap kelainan bawaan yang mungkin menyertai bibir sumbing. Kasus: Bayi perempuan dilahirkan secara sectio caesarea dari kehamilan berusia 39 minggu 6 hari yang disertai ketuban pecah dini. Pemeriksaan USG saat kehamilan menunjukkan bayi letak sungsang dan curiga kelainan kongenital. Ketika lahir, bayi segera menangis dan tonus kuat sehingga dilakukan perawatan rutin. Pada pemeriksaan, bayi memiliki berat lahir 2.200 gram, panjang badan 46 cm, dan lingkar kepala 30 cm. Tanda vital menunjukkan denyut jantung 152 kali/menit, laju pernafasan 50 kali/menit, suhu 36.8oC, dan SpO2 98%. Pada pemeriksaan kepala ditemukan celah pada hidung, bibir, dan langit-langit mulut kanan serta tidak ditemukan kelainan pada thoraks, abdomen, vertebra, dan ekstremitas. Pemeriksaan echocardiography menunjukkan suspek PFO, mild tricuspid regurgitation, dan trivial mitral regurgitation. Saat perawatan di ruang perinatologi, terjadi penurunan SpO2 menjadi 90% sehingga bayi menerima suplementasi oksigen dengan kanula nasal 0.5-1 liter/menit. Pada hari ke 7, ditemukan sekret putih kekuningan di kedua mata sehingga dilakukan pemeriksaan gram dan hasilnya negatif. Bayi kemudian diberikan levofloksasin tetes mata setiap 2 jam di kedua mata. ASI tetap diberikan menggunakan dot khusus dan pada hari ke 10 bayi diizinkan pulang dalam keadaan baik. Simpulan: Bibir sumbing biasanya disertai kelainan organ lain seperti sistem kardiovaskular. Oleh karena itu, pemeriksaan yang komprehensif harus dilakukan pada setiap kasus bibir sumbing.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Section: Diskusiunclassified

Bibir sumbing dengan penyakit jantung bawaan: laporan kasus

Sindhu¹,

Hsieh²,

Sucipta³

2022

Intisari Sains Medis

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Cleft lip and palate (CLP) yang biasa disebut dengan sumbing bibir dan atau lelangit adalah kelainan kongenital pada bibir atas dan langit-langit mulut yang disebabkan kegagalan organogenesis pada perkembangan embriologi area wajah. 7,8 Klasifikasi bibir dan lelangit sumbing 1 Sumbing dapat diklasifikasikan menjadi : a. Bibir sumbing unilateral: bibir sumbing mikroform, bibir sumbing inkomplet, bibir sumbing komplet. b. Bibir sumbing bilateral: bibir sumbing inkomplit bilateral, bibir sumbing komplet bilateral.…”

Section: Diskusiunclassified

“…Risiko menderita sumbing bibir lelangit meningkat 32 kali jika terdapat sumbing bibir lelangit pada kerabat seperti orang tua, anak, saudara. 7 Pada kasus ini tidak didapatkan keluarga yang memiliki sumbing bibir lelangit.…”

Section: Diskusiunclassified

Tumbuh Kembang Bayi Dengan Labiognatopalatoschizis

Setiati

Shafira²

2022

J. PENELITIAN DAN KARYA ILMIAH

View full text Add to dashboard Cite

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui pertumbuhan dan perkembangan anak dengan labiognatopalatoschizis. Labiognatopalatoschizis, biasa disebut dengan sumbing bibir dan lelangit merupakan kelainan wajah yang paling umum terjadi pada semua populasi dan etnik di seluruh dunia. Kami laporkan kasus bayi laki-laki lahir cukup bulan dengan labiognatopalatoschizis bilateral tanpa kelainan kongenital lainnya, merupakan kasus yang jarang ditemui. Faktor risiko saat antenatal yaitu terpapar asap rokok selama kehamilan, ibu mengalami stres dan kelelahan akibat kerja sehingga terdapat abortus iminens. Bayi dengan gangguan pada faktor intrinsik genetik heredokonstitusional sumbing bibir dan lelangit bilateral dapat tumbuh dan berkembang secara optimal sesuai usianya. Peran serta orang tua yang sangat besar secara aktif sebagai bagian dari ekosistem mini serta penyedia kebutuhan bio-psikososial anak sehingga kebutuhan asuh yaitu nutrisi, imunisasi, pengobatan dapat terpenuhi. Bayi mendapatkan penanganan optimal sejak dini, pemasangan obturator sementara memberikan output yang baik. Pada kasus ini adalah bayi laki-laki dengan labiognatopalatoschizis dilakukan tindakan labioplasty dan rhinoplasty dilakukan saat usia 4 bulan. Saat ini bayi sudah makan nasi tim dengan lauk telur, hati, sayur tanpa tersedak. Imunisasi bayi lengkap sesuai usia. Sebagai pemenuhan kebutuhan asih dan asah, orang tua memberi kasih sayang, berkomunikasi serta stimulasi sesuai usia perkembangan bayi. Kunci keberhasilan penanganan bibir sumbing dan lelangit adalah menata laksana yang baik secara multi-disiplin, dokter anak, dokter bedah, termasuk bedah umum, bedah plastik, bedah mulut, serta dokter Telinga Hidung Tenggorok–KL, bayi dapat penangananan maksimal, terhindar dari infeksi diharapkan bayi dapat tumbuh kembang optimal.

show abstract

“…NS CL/P is caused by multiple factors, 2 one of which is consanguineous or relative marriage. 3 In numerous tribes throughout the world, consanguinity is prevalent, similar to the traditions of various Indonesian tribes, including the Sasak tribe of East Lombok, Indonesia.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Analysis of Consanguinity as Risk Factor of Nonsyndromic Cleft Lips with or without Palate

Rochmah,

Harumsari,

Christiono

et al. 2023

Eur J Dent

View full text Add to dashboard Cite

Objectives The etiologies of nonsyndromic cleft lips with or without palate (NS CL/P) are multifactorial, which include consanguineous marriages. The incidence of NS CL/P is relatively high in Indonesia notably in one of Indonesia's tribes whose members frequently marry close cousins. Thus, the purpose of this study is to analysis consanguinity as risk factor of NS CL/P in Sasak tribe, East Lombok, Indonesia Materials and Methods An observational analysis was made of a collected database of NS CL/P patients treated in social services in regency hospital of Dr. Soejono Selong, East Lombok, Indonesia. Demographic data such as age, gender, address (urban/rural), parent's education, presence or absence of consanguinity, type of clefts, and a three-generation pedigree were collected by interview and hospital medical record. Before analysis, patient information was anonymized and deidentified. From 2016 to 2018, each of 100 cleft and normal subjects with their Sasak parent were audited. The risk factors were analyzed statistically using odds ratio (OR) and chi-squared test. Results Consanguineous marriages identified 54 cases (54%), and 10 cases (10%) out of a total each 100 NS CL/P and controls, respectively. The majority of consanguinity (53.7%) was discovered in marriages between first cousins. NS CL/P cases were statistically linked (p = 0.00) with consanguineous marriages (OR: 10; 95% confidence interval: 1.6–3.1); in which the most prevalent case is unilateral cleft lips. Conclusion Consanguineous marriage increases the risk of NS CL/P in Sasak tribe, East Lombok, Indonesia. The development of strategies to educate communities on the impacts of culture-consanguineous marriage is required. The genetic inheritance from their ancestor may be responsible for the increased incidence of NS CL/P.

show abstract

The role of family history as a risk factor for non-syndromic cleft lip and/or palate with multifactorial inheritance

Cited by 4 publications

References 31 publications

Bibir sumbing dengan penyakit jantung bawaan: laporan kasus

Bibir sumbing dengan penyakit jantung bawaan: laporan kasus

Tumbuh Kembang Bayi Dengan Labiognatopalatoschizis

Analysis of Consanguinity as Risk Factor of Nonsyndromic Cleft Lips with or without Palate

Contact Info

Product

Resources

About