The non-deletion type of alpha thalassaemia/mental retardation: a recognisable dysmorphic syndrome with X linked inheritance.

-Thalassemia, Mental Retardation, and Myelodysplastic Syndrome

“…In contrast to ATR-16 syndrome, this group of patients was all male, presented with a much more uniform phenotype, and had a remarkably similar facial appearance (Wilkie et al 1990b). That this group had a distinct and recognizable dysmorphism was underscored when additional cases were identified on the basis of their facial features alone Wilkie et al 1991). Ultimately, it was shown that this unusual syndrome of athalassemia with severe mental retardation results from an X-linked abnormality (see later) and the condition is now referred to as the ATR-X syndrome (OMIM: 301040).…”

Aberrant Calcium/Calmodulin-Dependent Protein Kinase II (CaMKII) Activity Is Associated with Abnormal Dendritic Spine Morphology in theATRXMutant Mouse Brain

“…ATR-X syndrome is characterized by various clinical manifestations including severe mental retardation, facial dysmorphism, genital abnormalities, and epileptic seizures (Wilkie et al, 1991;Gibbons et al, 1995a). The ATRX gene encodes a protein containing two signature motifs: a plant homeodomain-type zinc finger domain and a DNA-dependent ATPase domain of the SNF-2 (sucrosenonfermenting 2) family, the latter of which is a putative ATPdependent chromatin-remodeling protein (Gibbons et al, 1995b, Picketts et al, 1996.…”

Brèves

“…Harvey et al (en Australie) [ 4] ont examiné un homme de 21 ans atteint de ce syndrome, et dont un frère décédé avait présenté les mêmes symptômes cliniques. Porteous et Burn (Newcastle, GB) ont étudié un garçon de 6 ans, porteur des mêmes anoma lies générales, dont un oncle maternel, décédé, avait eu le même tableau cli nique, et dont les signes hématologi ques ont été reconnus ultérieurement [6]. Enfin, les mêmes auteurs [7] ont retrouvé dans la littérature la descrip tion de deux frères dont la maladie leur a paru similaire.…”

“…Ils ont retrouvé un cousin du côté maternel qui avait également cette maladie. La transmis sion récessive liée au sexe paraît donc bien confirmée [6] . Sur la relation entre la présence d'HbH et le sexe, il est intéressant de constater la prédo minance masculine dans la forme acquise de l'hémoglobinose H (85 % des 47 cas analysés [3]).…”