The Diagnosis and Management of Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia

Roženková, Klára; Güemes, María; Shah, Pratik; Hussain, Khalid

doi:10.4274/jcrpe.1891

Cited by 68 publications

(86 citation statements)

References 113 publications

(197 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Выбор тактики лечения определяется по клинической картине, резуль-татам генетического исследования, наличию ответа на медикаментозную терапию, гистоло-гической форме заболевания и результатам ПЭТ/КТ c 18 F-ДОФА. В половине случаев паци-енты с диффузной формой ВГИ хорошо отве-чают на терапию [16], препаратами выбора яв-ляются диазоксид, октреотид, глюкагон, нифе-дипин [48]. Хирургическое вмешательство при диффузной форме заболевания проводится только при фармакорезистентном течении за-болевания.…”

Section: диагностическая точность методаunclassified

“…Хирургическое вмешательство при диффузной форме заболевания проводится только при фармакорезистентном течении за-болевания. В таких случаях единственным эф-фективным методом является субтотальная панкреатэктомия с удалением 95-98% железы, так как удаление меньших объемов органа не приводит к улучшению клинического течения заболевания [48,49]. После субтотальной пан-креатэктомии у детей с диффузной формой ВГИ может сохраняться потребность в дополни-тельной терапии диазоксидом, октреотидом и/или соблюдение диеты с дополнительным до-кармливанием [49].…”

Section: диагностическая точность методаunclassified

“…Учитывая высокую информативность и достаточную безопасность ПЭТ/КТ с 18 F-ДОФА, данный метод признан «золотым стандартом» для дифференциальной диагностики фокальной и диффузной форм ВГИ [48,52]. Перспектив-ной технологией исследования является совме-щенная ПЭТ/МРТ с 18 F-ДОФА, которая позволит существенно снизить лучевую нагрузку на па-циентов с ВГИ, т.к.…”

Section: диагностическая точность методаunclassified

See 2 more Smart Citations

The Use of 18f-Dopa Pet/Ct Imaging in Congenital Hyperinsulinism

Gubaeva¹,

Melikyan²,

Ryzhkova³

et al. 2017

Rejr

View full text Add to dashboard Cite

рожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является частой причиной гипогликемии у детей. По данным гистологического исследования, заболевание подразделяют на диффузную, фокальную и атипичную формы. Хирургическая тактика ле-чения зависит от формы ВГИ: при фокальной форме выполняют резекцию патологической области поджелудочной железы с последующим полным выздоровлени-ем пациента, при диффузной форме с фармакорезистентным течением проводят ре-зекцию 95-98% поджелудочной железы, что приводит к развитию сахарного диабета и экзокринной панкреатической недостаточности. Дифференциальная диагностика фо-кальной и диффузной форм по клиническим и рентгенологическим признакам невоз-можна. ПЭТ/КТ с 18 F-ДОФА является «золотым стандартом» дифференциальной диагно-стики диффузной и фокальной форм заболевания. Настоящая статья является обзором литературных данных за последние 10 лет и посвящена методологическим основам и оценке информативности ПЭТ/КТ с 18 F-ДОФА у детей с ВГИ. ongenital hyperinsulinism is the most common cause of hypoglycemia in children. Congenital hyperinsulinism is divided into diffuse, focal and atypical forms. The surgical management for each form of congenital hyperinsulinism is crucially different. Focal form of congenital hyperinsulinism is cured by selective resection of the pathologic area leading to patient`s recovery. Medically unresponsive diffuse form of congenital hyperinsulinism requires the removal of 95-98% of pancreatic tissue, which may result in diabetes mellitus and exocrine pancreas insufficiency. Differential diagnosis of focal and diffuse forms according to clinical and radiological signs is impossible. Conducting with PET/CT with 18 F-DOPA is currently the "gold standard" of differential diagnosis between diffuse and focal forms of the disease. This article is a review of scientific papers for last 10 years and dedicated of methodology and diagnostic accuracy of PET/CT with 18 F-DOPA in children with congenital hyperinsulinism.

show abstract

Section: диагностическая точность методаunclassified

See 1 more Smart Citation

The Use of 18f-Dopa Pet/Ct Imaging in Congenital Hyperinsulinism

Gubaeva¹,

Melikyan²,

Ryzhkova³

et al. 2017

Rejr

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Prompt treatment is crucial in order to avoid serious life-long complications such as seizures and permanent brain injury [1]. Genetic testing is important for the clinical management of this condition as identifying the underlying genetic aetiology will inform on the pancreatic histology which, for patients who are unresponsive to medical treatment, will help to determine whether a lesionectomy or a near-total pancreatectomy is required [2].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…HH is most commonly the result of a monogenic aetiology with mutations in at least 8 genes reported to cause isolated disease [1,3]. Routine screening of these genes using a combination of rapid Sanger sequencing and targeted next generation sequencing identifies a mutation in approximately 40-50% of cases with persistent HH [4].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Comprehensive screening shows that mutations in the known syndromic genes are rare in individuals presenting with hyperinsulinaemic hypoglycaemia

Laver

Wakeling

Hua³

et al. 2018

Preprint

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

ObjectiveHyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH) can occur in isolation or more rarely feature as part of a syndrome. Screening for mutations in the ‘syndromic HH’ genes is guided by phenotype with genetic testing used to confirm the clinical diagnosis. As HH can be the presenting feature of a syndrome it is possible that mutations will be missed as these genes are not routinely screened in all newly diagnosed individuals. We investigated the frequency of pathogenic variants in syndromic genes in individuals with HH who had not been clinically diagnosed with a syndromic disorder at referral for genetic testing.DesignWe used genome sequencing data to assess the prevalence of mutations in syndromic HH genes in an international cohort of patients with HH of unknown genetic cause.MethodsWe undertook genome sequencing in 82 individuals with HH without a clinical diagnosis of a known syndrome at referral for genetic testing. Within this cohort we searched for the genetic aetiologies causing 20 different syndromes where HH had been reported as a feature.ResultsWe identified a pathogenic KMT2D variant in a patient with HH diagnosed at birth, confirming a genetic diagnosis of Kabuki syndrome. Clinical data received following the identification of the mutation highlighted additional features consistent with the genetic diagnosis. Pathogenic variants were not identified in the remainder of the cohort.ConclusionsPathogenic variants in the syndromic HH genes are rare but should be considered in newly diagnosed individuals as HH may be the presenting feature.

show abstract