The Association of Single Nucleotide Polymorphisms with the Risk of Varicose Veins of the Lower Extremities: A Study of the Russian Population of the Russian Federation

Shadrina, Alexandra S.; Сметанина, М. А.; Sevost’yanova, K. S.; Соколова, Е. А.; Шевела, А. И.; Soldatskiy, E. Yu.; Селиверстов, Е. И.; Demekhova, M. Yu.; Shonov, Oleg A; Ilyukhin, E. A.; Воронина, Е. Н.; Pikalov, I. V.; Золотухин, И. А.; Кириенко, А. И.; Филипенко, М. Л.

doi:10.17116/flebo201610268-74

Cited by 2 publications

(2 citation statements)

References 20 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Ими были проанализированы локусы rs7189489, rs4633732, rs34221221, rs1035550, rs34152738 и rs12711457, но статистически значимая ассоциация не была обна-ружена ни для одного из них, в том числе и для вы-шеупомянутого локуса rs34221221. Возможно, эф-фект этой нуклеотидной замены может модулиро-ваться этническими факторами [22,23].…”

Section: полиморфные варианты/мутации генов-кандидатов и их ассоциациunclassified

See 1 more Smart Citation

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

Сметанина¹,

Shadrina²,

Золотухин³

et al. 2016

Flebol.

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Хронические заболевания вен (ХЗВ) нижних ко-нечностей представляют собой одно из наиболее часто встречающихся заболеваний сосудистой системы. Оценки распространенности варикозного расширения вен (ВРВ) варьируют в широких пределах: от 2 до 56% у мужчин и от 1 до 73% у женщин [1]. Различия в распро-страненности могут быть объяснены рядом факторов, в том числе методологией исследований. В целом, рас-пространенность выше в более развитых индустриаль-ных странах, чем в слаборазвитых регионах. 3 «новосибирский национальный исследовательский государственный университет», новосибирск, россия хронические заболевания вен нижних конечностей имеют классическую мультифакториальную этиологию, включающую в себя взаимодействие внешних факторов и особенностей структуры большого количества генов. несмотря на распростра-ненность этих заболеваний, наши знания об их патогенетических и молекулярных механизмах крайне скудны. В основе развития патологических процессов могут быть даже механические факторы, инициирующие сложный каскад клеточных реакций, которые впоследствии могут усиливаться генетическими факторами. гены, вовлеченные в первичную патологию вен, изучены недостаточно, и величину генетического вклада в фенотип заболевания еще предстоит прояснить. В насто-ящем обзоре уделено внимание генетическим составляющим таких состояний, как варикозная болезнь и хроническая венозная недостаточность, с отдельным обсуждением самого тяжелого клинического варианта -венозной трофической язвы. Во многих рассмотренных исследованиях в силу ряда причин предоставлены противоречивые данные о клинической значимости генетических ассоциаций. Прояснению связи генетических маркеров с разными патологическими составля-ющими хронических заболеваний вен будет способствовать проведение многоцентровых международных исследований, согласующихся по критериям включения и исключения пациентов и учитывающих этническую принадлежность анализи-руемых групп. настоящая работа является попыткой критического обзора и анализа литературы по ассоциативным гене-тическим исследованиям, касающимся варикозного расширения вен, хронической венозной недостаточности и венозной трофической язвы. кроме того, в ней обобщена и представлена в лаконичном виде информация, которая может быть полезна для клиницистов и в дальнейшем использована в современной флебологической практике. Chronic venous diseases of the lower extremities have classic multifactorial etiology including the interaction between the external factors and the structural features of a large number of genes. Despite the high prevalence of these diseases, our knowledge of the molecular mechanisms underlying their pathogenesis is extremely scarce. At the heart of the development of pathological processes, there may be even mechanical factors that trigger a complex cascade of cellular reactions that may subsequently be amplified by genetic factors. The genes involved in the primary venous pathology remain elusive and the magnitude of the genetic contribution to the disease phenotype is yet to be clarified. The current review i...

show abstract

Section: полиморфные варианты/мутации генов-кандидатов и их ассоциациunclassified

“…p.C282Y варианта гена) с риском ВРВ на достаточно большой выборке паци-ентов (463 пациента с ВРВ и 754 -в контрольной группе) [23,27].…”

unclassified

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

Сметанина¹,

Shadrina²,

Золотухин³

et al. 2016

Flebol.

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

The effect of the A82G mutation in the MMP-12 gene and C634G mutation in the VEGF-A gene on the course of lower limb varicose veins and the risk of disease recurrence

Yarovenko,

Katorkin,

Komleva

et al. 2023

vmirvz

View full text Add to dashboard Cite

Aim: creation of a method for predicting the development of varicose veins of the lower extremities and its recurrence.Object and methods. 2 independent studies of patients with C2-C6 varicose veins of the lower extremities (CEAP-classifier) were conducted. In the first, with ultrasound diagnosis of the main veins of the lower extremities and genomic analysis of blood samples, 75 participants (men 20, women 55), mean age 43.7 ± 5.9 years. All patients were randomized into two groups: group I (n = 17) – with recurrent varicose veins; Group II (n = 58) – applied with varicose veins for the first time. The 2nd study involved 44 (men 10, women 34), mean age 55.5 ± 2.7 years. Similarly, patients were divided into groups – I (5) and II (39 people). All patients of the first stage of the study underwent real-time PCR with allele-specific primers to determine the A82G mutation in the MMP-12 gene (matrix metalloproteinase-12) and the second stage C634G in the VEGF-A gene (endothelial fibroblast growth factor – A).Results of the study. In patients of both groups I and II, having the MMP-12 gene in the heterozygous variant, dilatation of the tibial and popliteal veins was present (6.4 ± 0.3 mm and 10.7 ± 0.24 mm, respectively) with the presence reflux and slowing down the evacuation of blood from the deep venous system. In patients of group I, the MMP-12 gene was found in 80 % of cases, as A/A (homozygous) and A/G (heterozygous variation), while in group II only in 33.3 % of cases. Pearson's goodness-of-fit criterion χ2 = 10.4 (the critical value of the criterion is 6.63), p < 0.01. The frequency of recurrence of varicose veins and mutation of the MMP-12 gene according to the Spearman test was 1.0 with the number of degrees of freedom 23, p < 0.05. In the 2nd study, a correlation was found between groups I and II of patients with the C/C genotype (Pearson's coefficient χ2 = 0.79, p < 0.11) and a correlation in the duration of the disease between groups of patients with the C/C genotype (homozygous variation) and C /G (heterozygous variation) – Pearson correlation coefficient χ2 = 0.92 (p < 0.01).Conclusion. The revealed relationship between the MMP-12 gene polymorphism and the frequency of varicose vein recurrence is a predictor of the development of structural changes in the vein wall, and a mutation in the VEGF-A gene occurs with a long history of the disease.

show abstract

The Association of Single Nucleotide Polymorphisms with the Risk of Varicose Veins of the Lower Extremities: A Study of the Russian Population of the Russian Federation

Cited by 2 publications

References 20 publications

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

The effect of the A82G mutation in the MMP-12 gene and C634G mutation in the VEGF-A gene on the course of lower limb varicose veins and the risk of disease recurrence

Contact Info

Product

Resources

About