Laboratorija za radiobiologiju i molekularnu genetiku, Institut za nuklearne nauke Vinča, Univerzitet u Beogradu, Beograd Pregledni rad Uvod G enetika je do pre dvadeset godina bila nauka koja se trudila da otkrije puteve nasleđivanja osobina i vezu između genotipa i fenotipa, a danas ona zadire u mnoge grane medicine i farmacije i postaje sastavni deo života običnih ljudi, a ne samo znatiželjnih naučnika. DNK analize nisu više samo naučno-istraživačke metode, već imaju bitnu primenu u prevenciji i dijagnostici mnogih bolesti. Na primer, kod naslednih bolesti, u prenatalnoj dijagnostici, u planiranju porodice, koriste se metode molekularne biologije. Postoje različiti tipovi i namene DNK analiza i sve se, naravno, baziraju na osnovama molekularne genetike, čiji kratak pregled sledi.
Struktura i organizacija DNK molekulaDeoksiribonukleinska kiselina (DNK) je biomakromolekul koji nosi nasledne informacije i nalazi se u jedru eukariotskih ćelija. Izgrađen je od nukleotida koje čine šećer, azotna baza i fosfatna grupa. Šećer u DNK molekulu je deoksiriboza, pentozni šećer koji gradi fosfodiestarske veze i tako formira kičmu DNK molekula. Azotne baze se kovalentno vezuju za prvi ugljenik u šećeru, čime nastaje nukleozid. Postoje dve klase azotnih baza, purini koji imaju dva povezana heterociklična prstena i pirimidini sa jednim heterocikličnim prstenom. Baze adenin (A) i guanin (G) su purini, a timin (T) i citozin (C) su pirimidini. Kada se na 3' ili 5' ugljenik nukleozida doda fosfatna grupa nastaje nukleotid, osnovna gradivna jedinica DNK molekula. Struktura RNK molekula razlikuje se od strukture DNK molekula po tome što umesto šećera Autor za korespodenciju: Dr Tamara Đurić, Laboratorija za radiobiologiju i molekularnu genetiku, Institut za nuklearne nauke Vinča, Univerzitet u Beogradu, Beograd POBox 522, Tel/fax: 381 11 6447485, Email: tamariska@vinca.rs Genetika je do pre trideset godina bila nauka koja je definisala modele nasleđivanja osobina i vezu između genotipa i fenotipa, a danas ona zadire u mnoge grane medicine i farmacije i postaje sastavni deo naših života. Analize DNK nisu više samo naučno-istraživačke metode, već imaju bitnu primenu u prevenciji i dijagnostici mnogih bolesti. Nauka koja predstavlja sponu između genetike i medicine je genetska epidemiologija koja izučava ulogu genetskih faktora i faktora spoljašnje sredine u etiologiji, progresiji i terapiji bolesti u familijama i populacijama. Genetički markeri mogu biti asocirani sa pretkliničkim, kliničkim i uznapredovalim stadijumom bolesti. Pretklinički genetički markeri mogli bi poslužiti u prevenciji bolesti ili njenom ranom otkrivanju, a klinički i markeri progresije bolesti mogli bi da se iskoriste za pronalaženje i primenjivanje adekvatne terapije.polimorfizam, genetska epidemiologija, ateroskleroza, farmakogenetika
SažetakKljučne reči Slika 1. DNK DNK molekul izgrađen je od nukleotida koje čine šećer, azotna baza i fosfatna grupa (P). Prikazane su, prema Watson-Crick-ovom pravilu o komplementarnosti baza, dve vodonične veze između citozina ...