2006
DOI: 10.1590/s1516-84842006000200005
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Talassemias alfa

Abstract: A talassemia alfa constitui um grupo de doenças hereditárias, de distribuição mundial, causada pela deficiência de síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina.A primeira descrição clínica de talassemia alfa ocorreu em meados da década de 1950, quando Rigas (EUA) e Gouttas (Grécia), analisando indivíduos com quadro laboratorial sugestivo de talassemia beta, sobretudo pela presença de microcitose e hipocromia, observaram que alguns apresentavam concentrações normais das hemoglobinas A 2 e fetal, associada… Show more

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“…Outra questão preocupante é em relação ao número de gestantes anêmicas e com história prévia de anemia -13% (n=10) -ressaltando-se que essa carência pode ser relacionada com a alimentação pobre em ferro consumida por essas mulheres antes mesmo da gestação, e também devido a fatores genéticos, como o traço talassêmico, que segundo Cançado (2006), pode ser denominado de portador silencioso, e resulta em uma forma de talassemia praticamente assintomática e com alterações laboratoriais mínimas ou ausentes, o que dificulta o seu diagnóstico por técnicas laboratoriais convencionais. Diante deste caso, é notório que a prevenção das anemias hereditárias deva começar o mais precocemente possível e ser feita por meio de ações educadoras, de um diagnóstico laboratorial realizado por profissionais capacitados e por estudo familiar (SAKAMOTO et al, 2008).…”
Section: Discussionunclassified
“…Outra questão preocupante é em relação ao número de gestantes anêmicas e com história prévia de anemia -13% (n=10) -ressaltando-se que essa carência pode ser relacionada com a alimentação pobre em ferro consumida por essas mulheres antes mesmo da gestação, e também devido a fatores genéticos, como o traço talassêmico, que segundo Cançado (2006), pode ser denominado de portador silencioso, e resulta em uma forma de talassemia praticamente assintomática e com alterações laboratoriais mínimas ou ausentes, o que dificulta o seu diagnóstico por técnicas laboratoriais convencionais. Diante deste caso, é notório que a prevenção das anemias hereditárias deva começar o mais precocemente possível e ser feita por meio de ações educadoras, de um diagnóstico laboratorial realizado por profissionais capacitados e por estudo familiar (SAKAMOTO et al, 2008).…”
Section: Discussionunclassified
“…Nonetheless, from a worldwide perspective (and besides iron deficiency), the alpha-or beta-thalassemia traits should be considered as a common cause of low Hb, MCV, and HCM values among apparently healthy people [24]. Among Brazilians, thalassemia trait is a possible cause of a considerable proportion of mild microcytic-hypochromic anemia cases, most of which may be mistreated with iron supplementation in the clinical setting (if the nutritional iron deficiency is not a coincident complicating factor) [34][35][36].…”
Section: Discussionmentioning
confidence: 99%
“…Although α-thalassemia is present throughout the world, its distribution varies greatly among different populations. In Brazil, most of the recognized α-thalassemia mutations involve deletions of one α-globin gene (α + -thalassemias), although several cases of α 0 -thalassemias have been reported in the literature (8)(9)(10)(11)(12). It has been shown that the -α 3.7 deletion is the most frequent mutation in the Brazilian population, occurring in 20-25% of the black population in the Southeastern region of the country (13).…”
mentioning
confidence: 99%