Syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas

Bouaychi, Alae El; Ez-zahraoui, M.; Boutimzine, N.; Cherkaoui, O.

doi:10.1016/j.jfo.2019.07.006

Cited by 6 publications

(3 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Entre otras alteraciones oculares puede versen tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, en el 35 % de los casos. Otros órganos que pueden estar comprometidos son: el corazón en un 5-58 %, con defectos septales interventriculares, ductus arterioso persistente, coartación aórtica, tetralogía de Fallot y transposición de los grandes vasos; musculoesqueléticos como la hipoplasia o aplasia del maxilar, temporal y malar, pie zambo, aplasia radial, entre otros y a nivel renal con ectopia, fusión y agenesia renal (9).…”

Section: Discussionunclassified

Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Mosquera Sepulveda,

Ayala Lozano,

Amaya Jinete

et al. 2023

Pediatria.

View full text Add to dashboard Cite

Antecedentes: El síndrome de Goldenhar es una entidad clínica poco conocida, que ocasiona malformaciones principalmente en cara, ojos, columna vertebral y orejas. Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino, el 85 % de los casos compromete la hemicara, siendo el lado derecho el más común. Reporte de caso: Recién nacido masculino, producto de primera gestación, madre de 19 años, sin antecedentes y adecuado control prenatal, al nacimiento evidenciaron múltiples malformaciones craneofaciales descritas como quiste dermoide escleral en ojo derecho que comprometía la región temporal inferior y superior de la córnea y un coloboma, pabellón auricular con microtia derecha y en hemicara ipsilateral lesión epidérmica levemente elevada, irregular, bordes definidos, con compromiso malar, cigomático y preauricular con micropápulas, además de lesión dermoide sugestiva de aplasia de cutis. Por todas las anomalías descritas fue diagnosticado con síndrome de Goldenhar. Conclusiones: El origen fisiopatológico no está bien definido, sin embargo, se ha descrito que es causado por una alteración de las estructuras derivadas del primer y segundo arco braquial, probablemente influenciado por factores externos pocos conocidos. En este caso, aunque la gestante asistió a todos los controles prenatales, esta alteración congénita solo se evidenció en el momento del parto, por lo que destacamos la pericia de los clínicos para reconocer las anomalías poco frecuentes y así, realizar un diagnóstico oportuno y un abordaje eficaz con un equipo multidisciplinario ya que condicionan un mejor pronóstico y calidad de vida en los pacientes.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Mosquera Sepulveda,

Ayala Lozano,

Amaya Jinete

et al. 2023

Pediatria.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…3 A variety of extracranial anomalies may also be present, including central nervous system, skeletal, cardiac, lung, gastrointestinal, and kidney defects. 4,5,6 In Goldenhar syndrome, malformations of the respiratory system can include abnormal anatomy of the larynx and pharynx and lobular anatomy of the lungs. 7,8,9 However, subglottic airway stenosis is seldom emphasized.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Goldenhar syndrome complicated with subglottic airway stenosis: a case report.

Xing

Deng

Yang

2023

Preprint

View full text Add to dashboard Cite

Background Goldenhar syndrome is a congenital disease that involves an absence or underdevelopment of structures that arise from the first and second pharyngeal arches and more or less severe extracranial anomalies. A variety of supraglottic malformations may be observed, including mandibular hypoplasia, mandibular asymmetry and micrognathia. Subglottic airway stenosis (SGS), which can cause difficulties in airway management during the perioperative period, is seldom emphasized in literature descriptions of Goldenhar syndrome, but can be clinically significant. Case presentation An 18-year-old female with a history of Goldenhar syndrome presented for placement of a right mandibular distractor, right retroauricular dilator, and stage I transfer of a prefabricated expanded flap under general anesthesia. During tracheal intubation, the endotracheal tube (ETT) met resistance unexpectantly when attempting to pass through the glottis. Subsequently, we attempted the procedure with a smaller size ETT but again met resistance. With fiberoptic bronchoscope, we found that the whole segment of the trachea and bilateral bronchi were obvious narrow. Given the finding of unexpected severe airway stenosis and the associated risks with proceeding with the surgery, the operation was cancelled. We removed the ETT once the patient was fully awake. Conclusions Anesthesiologists should be aware of this clinical finding when evaluating the airway of a patient with Goldenhar syndrome. Coronal and sagittal measurements on computerized tomography (CT) and three-dimensional image reconstruction can be used to evaluate the degree of subglottic airway stenosis and measure the diameter of the trachea.

show abstract

“…[1][2][3] Es una patología heterogénea y compleja, en su mayoría esporádica, en algunos casos reportada como autosómica dominante y de presentación poco frecuente. [4][5][6] El término OAVS, por sus siglas en inglés (oculoauriculo-vertebral spectrum), tiene su origen en la denominación establecida por Cohen y colaboradores en 1989. Dicho término surge debido a la variabilidad de las manifestaciones que representa con un espectro de las anomalías del desarrollo, incluyendo alteraciones oculares, auriculares vertebrales y bucodentales, de ahí que sea catalogado como un síndrome.…”

Section: Introductionunclassified

Manifestaciones bucales del espectro oculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar): Una revisión narrativa

Martínez-Chávez

Pacheco-Galván

2022

CyRS

View full text Add to dashboard Cite

Introducción. El espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS, por sus siglas en inglés) también conocido como Síndrome de Goldenhar, es una condición congénita poco frecuente en la que se presentan alteraciones que deben ser tratadas por el odontólogo con un enfoque multidisciplinario. Objetivo. Presentar el estado del arte del conocimiento sobre las principales manifestaciones bucales y el abordaje estomatológico en pacientes pediátricos con espectro oculo-aurículo-vertebral. Desarrollo. El OAVS se caracteriza por alteraciones en las estructuras que se originan del primer y segundo arcos branquiales. Las principales alteraciones bucodentales que se presentan en el OAVS son (i) la hipoplasia mandibular, (ii) agenesia de la rama y cóndilo, cóndilo bifido (iii) desfase de la salivación debido a una aplasia de las glándulas salivales, (iv) defectos en la capacidad de deglución, (v) alteraciones del habla, (vi) taurodontismo, (vii) macrostomia. En el caso de los pacientes con presencia de cóndilo bífido se observa una limitación para la apertura bucal, lo cual genera una deficiente higiene bucal que desencadena caries y gingivitis. Por tal motivo, el odontólogo debe tener el conocimiento de dicho síndrome para proporcional un tratamiento integral con un enfoque multidisciplinario. Conclusión. El papel que juega la estomatología dentro del tratamiento multidisciplinario de los pacientes con OAVS es fundamenta, para que el diagnóstico preciso y oportuno permita brindar un tratamiento integral y multidisciplinario. Es importante la realizar un tratamiento individualizado en conjunto con un equipo multidisciplinario, donde se destaque la relevancia del papel del estomatólogo pediatra.

show abstract

Syndrome de Goldenhar : à propos d’un cas

Cited by 6 publications

References 0 publications

Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Síndrome de Goldenhar, un abanico de posibilidades clínicas

Goldenhar syndrome complicated with subglottic airway stenosis: a case report.

Manifestaciones bucales del espectro oculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar): Una revisión narrativa

Contact Info

Product

Resources

About