Sustained Attention in Untreated Non-PKU-Hyperphenylalaninemia

Abstract

Twenty-four untreated adolescent and adult patients with non-PKU hyperphenylalaninemia (HPA) (serum Phe levels < 600 mumol/L) and 24 healthy controls matched for age, sex, and IQ were investigated for simple motor reaction time and sustained attention, which are prolonged in patients with mild or classical phenylketonuria (PKU). Patients with HPA were of normal intelligence and did not differ significantly from healthy controls in their test results. For HPA patients, reaction times and sustained attention were not significantly influenced by serum phenylalanine concentrations. We conclude that dietary treatment is not necessary in patients with non-PKU HPA.

Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

“…La atención persistente es la que se deteriora más frecuentemente en los pacientes con FCU tratados precozmente. Investigadores que utilizan para-82 digmas tradicionales de tareas de rendimiento visual continuado han demostrado un rendimiento más lento [62,63] y un incremento de errores [19,64] en niños, adolescentes y adultos afectados de FCU [65] , si bien en un estudio de seguimiento de 3 años se observaron mejoras del rendimiento [47] . Es interesante destacar que en dos estudios [19,44] , en los cuales utilizó un paradigma de tareas de rendimiento auditivo continuado, no se observaron deterioros de la atención persistente en niños.…”

Altérations neuropsychologiques chez les patients phénylcétonuriques traités précocement: Revue

“…L'attention soutenue est le plus souvent altérée chez les individus PCU-TP. Ainsi, en utilisant des tests d'éva-luation classique de la performance visuelle continue, les chercheurs ont montré une moindre performance [62,63] et un nombre d'erreurs plus important [19,64] chez les enfants, les adolescents et les adultes PCU-TP [65] , avec toutefois une amélioration de la performance dans une étude de suivi sur 82 difficultés d'attention ne se limitent pas à l'attention soutenue, mais incluent également l'attention sélective [13,22,44] , le changement d'attention [62,22,59] et l'attention divisée [44] . De plus, il a été suggéré qu'une altération de la capacité à prendre rapidement des décisions pourrait en partie expliquer ces performances réduites dans les processus d'attention [22] .…”

Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica

“…Isso demonstra a grande preocupação da literatura com relação ao acompanhamento do desenvolvimento cognitivo destes indivíduos, uma vez que o aumento do nível da fenilalanina é tóxico para o sistema nervoso central e traz sequelas globais para o desenvolvimento, inclusive deficiência intelectual, alterações neuropsicolinguísticas e comportamentais [7][8][9][10][11][12][13][14][17][18][19][20][21] . A literatura apresenta a influência da fenilalanina e tirosina que em excesso interfere na síntese proteica cerebral, na formação da mielina, nos neurotransmissores, prejudicando, particularmente, as via dopaminérgicas das regiões do córtex pré-frontal e podem apresentar também alterações na substância branca cerebral 1,[22][23][24][25][26] .…”

“…Dos sete estudos científicos, seis observaram desajustes emocionais e de conduta, nível de linguagem incompatível com idade cronológica, hiperatividade, impulsividade, instabilidade emocional, comportamentos mal adaptativos e transtorno do déficit de atenção 8,9,14,[18][19][20][21] . A presença destas alterações certamente trará alterações para o desenvolvimento da linguagem e aprendizagem geral.…”

“…Sua identificação é realizada por meio da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) e deve ocorrer dentro da primeira semana de vida, permitindo o iní-cio do tratamento precoce e, consequentemente a prevenção de sequelas no desenvolvimento infantil 7 . Entretanto, a literatura relata que mesmo com o tratamento precoce, podem ser verificadas alterações do desenvolvimento da linguagem, na função social-pessoal, nas habilidades psicolinguísticas e distúrbios do comportamento [8][9][10][11][12][13][14][15] . Embora estudos tenham observado alterações do desenvolvimento comunicativo em crianças com início do tratamento tardio e até precoce [16][17][18][19][20] , o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), instituído pelo Ministério da Saúde, não inclui a atuação fonoaudiológica como parte da rotina de…”