Successful long-term immunologic reconstitution by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation cures patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome

Goussetis, Evgenios; Peristeri, Ioulia; Kitra, Vasiliki; Traeger-Synodinos, Joanne; Theodosaki, Maria; Psarra, Katerina; Kanariou, Maria; Tzortzatou‐Stathopoulou, Fotini; Petrakou, Eftichia; Fylaktou, Irene; Kanavakis, Emmanuel; Graphakos, Stelios

doi:10.1016/j.jaci.2010.05.005

Cited by 66 publications

(50 citation statements)

References 9 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…At the time of this report, HSCT for AD-HIES has been reported in only four other patients [22][23][24]. All cases received myeloablative conditioning prior to receiving HLA-matched donor stem cells, 3 from matched siblings [22,23] and one from a matched unrelated donor [24].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 96%

“…Antimicrobial resistance of S. aureus to TMP-SMX is infrequent but can develop during long-term suppressive therapy. Bone marrow transplantation has rarely been attempted for AD-HIES and in the cases that are reported in the literature, results are mixed [22][23][24] and immunologic correction of the underlying immune dysfunction has not been clearly demonstrated. We report successful haploidentical donor HSCT and restoration of STAT3 signaling and Th17 differentiation in a patient with AD-HIES.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) has been reported only in rare cases, sometimes as treatment for malignancies, and outcomes are mixed [22][23][24]. Studies to evaluate restoration of Th17 differentiation and STAT3 signaling after HSCT for AD-HIES have not been reported.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Successful Haploidentical Donor Hematopoietic Stem Cell Transplant and Restoration of STAT3 Function in an Adolescent with Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 96%

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Successful Haploidentical Donor Hematopoietic Stem Cell Transplant and Restoration of STAT3 Function in an Adolescent with Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…The effectiveness of this treatment is controversial with different transplantation groups coming to different conclusions. [43][44][45] To explore this, we rescued lethally irradiated WT animals with BM from mutStat3 mice and vice versa. We found that WT mice with mut-Stat3 BM and mut-Stat3 mice with WT BM showed a similar susceptibility to C rodentium, and both groups lost significantly more weight than WT animals transplanted with WT BM.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

A mouse model of HIES reveals pro- and anti-inflammatory functions of STAT3

Steward-Tharp

Laurence

Kanno

et al. 2014

Blood

View full text Add to dashboard Cite

• Mice that express a mutation in STAT3 phenocopy patients with HIES.• Bone marrow transplantation does not fully correct the susceptibility of these animals to bacterial infection.Mutations of STAT3 underlie the autosomal dominant form of hyperimmunoglobulin E syndrome (HIES). STAT3 has critical roles in immune cells and thus, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), might be a reasonable therapeutic strategy in this disease. However, STAT3 also has critical functions in nonhematopoietic cells and dissecting the protean roles of STAT3 is limited by the lethality associated with germline deletion of Stat3. Thus, predicting the efficacy of HSCT for HIES is difficult. To begin to dissect the importance of STAT3 in hematopoietic and nonhematopoietic cells as it relates to HIES, we generated a mouse model of this disease. We found that these transgenic mice recapitulate multiple aspects of HIES, including elevated serum IgE and failure to generate Th17 cells. We found that these mice were susceptible to bacterial infection that was partially corrected by HSCT using wild-type bone marrow, emphasizing the role played by the epithelium in the pathophysiology of

show abstract

“…В последние годы обнадеживающий результат получен при транспланта-ции стволовых клеток. Эта процедура оказалась эффек-тивной и при аутосомно-доминантной [53] и аутосомно-рецессивной форме гипер-IgE-синдрома [54]. По мнению S. A. Gatz с соавт.…”

Section: редкие болезниunclassified

RARE PRIMARY IMMUNODEFICIENCY – HYPER-IgE-SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

Соботюк¹,

Потрохова²,

Голочалова³

et al. 2013

Pediatr. farmakol.

View full text Add to dashboard Cite

Омская государственная медицинская академия, Российская ФедерацияСтатья посвящена одной из редких патологий из группы первичных иммунодефицитов -гипер-IgE-синдрому. Авторы представляют клинический случай из собственной практики, а также обзор современных литературных данных по данной болезни. Рассмотрены вопросы наследования, патогенеза, клинических проявлений, а также диаг-ностики гипер-IgE-синдрома. Показаны различия в течении болезни при разных типах наследования -аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном. Ключевые слова: первичный иммунодефицит, гипер-IgE-синдром, наследование, этиология, патогенез, клиническое течение, диагностика, лечение, дети. (Педиатрическая фармакология. 2013; 10 (1): 54-60) Относительно низкая распространенность первич-ных иммунодефицитов (ПИД) в популяции, патогене-тическая разнородность и отсутствие специфических для конкретных нозологических форм клинических маркеров существенно затрудняет их диагностику. В большинстве случаев диагностика ПИД базируется на анализе истории заболевания и жизни больного, данных семейного анамнеза, клинических проявлений иммунной недостаточности и определении иммунного дефекта. Клинические проявления ПИД манифести-руют частыми, тяжело протекающими инфекциями. Поражения респираторного тракта являются наиболее типичными: острые и хронические бронхиты, отиты, синуситы, повторные пневмонии с образованием пнев-матоцеле, плевриты, синуситы протекают тяжело и дли-тельно, антибактериальная терапия имеет временный, непродолжительный эффект [1]. Следует учитывать, что в ряде случаев появление симптомов ПИД рас-тягивается на годы, и это обстоятельство затрудняет своевременную диагностику и лечение. Кроме того, нередко изменения в иммунограмме при ПИД могут в известной степени совпадать с таковыми при отсут-ствии у пациента первичного иммунодефицита. Это особенно характерно для редкого первичного иммуно-дефицита -гипер-IgE-синдрома (синонимы: синдром Бакли, синдром Джоба). При этом заболевании одним из определяющих диагностических признаков заболе-вания является очень высокий уровень сывороточного иммуноглобулина (Ig) E. Однако, известно, что высокий уровень сывороточного IgE встречается при аллергиче-ских, паразитарных и ряде вирусных заболеваниях, что определяет сложности в дифференциальной диагности-ке [2,3]. Кроме того, затрудняет диагностику этого пер-вичного иммунодефицита ряд симптомов, казалось бы далеких от иммунологических нарушений -поражения структур соединительной ткани.

show abstract

Successful long-term immunologic reconstitution by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation cures patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome

Cited by 66 publications

References 9 publications

Successful Haploidentical Donor Hematopoietic Stem Cell Transplant and Restoration of STAT3 Function in an Adolescent with Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome

Successful Haploidentical Donor Hematopoietic Stem Cell Transplant and Restoration of STAT3 Function in an Adolescent with Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome

A mouse model of HIES reveals pro- and anti-inflammatory functions of STAT3

RARE PRIMARY IMMUNODEFICIENCY – HYPER-IgE-SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

Contact Info

Product

Resources

About