Studio in follow-up della giunzione craniocervicale con TC ed RM in un caso di mucopolisaccaridosi tipo IV

Abstract

opacità corneale, ritardo mentale e deformità ossee. Le anormalità ossee nelle MPS consistono in caratteristiche alterazioni somatiche vertebrali tipicamente descritte nei piccoli pazienti affetti da tali patologie 1,3 ; infatti il rachide viene studiato per determinare il livello e la causa della eventuale compressione midollare, fenomeno molto frequente nelle MPS tipo IV (M.di Morquio) e VI (M. di Maroteaux-Lamy). Scopo del nostro lavoro è stato quello di di- IntroduzioneLe mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie metaboliche ereditarie causate dal difetto di uno degli enzimi lisosomiali che intervengono nella degradazione dei mocopolisaccaridi. Questi ultimi si accumulano nei lisosomi ed interferiscono con la degradazione di altre macromolecole (glicolipidi). Le manifestazioni cliniche di tali malattie sono variegate: tipica facies, nanismo, epatosplenomegalia, mostrare l'evolutività delle lesioni, mediante esami seriati TC ed RM, che direttamente o indirettamente agiscono sul nevrasse. Descrizione del casoGli autori descrivono il caso di una bambina di anni 12 affetta da MPS tipo VI (sindrome di Maroteaux-Lamy) da deficit di arilsolfatasi B.Soggetto di bassa statura con macroglossia, difficoltà respirato-www.centauro.it Rivista di Neuroradiologia 16: 531-533, 2003 531 Studio in follow-up della giunzione craniocervicale con TC ed RM in un caso di mucopolisaccaridosi tipo IV SUMMARY -We describe a 12-year-old girl with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy's syndrome) caused by aryl sulphatase B deficiency. The characteristic changes in the craniocervical junction described in literature reports of these patients were studied by serial CT and MR scans. Imaging disclosed the spinal bone changes, evolution of lesions and their direct or indirect effect on the neuraxis. In addition to causing clinical signs of bulb-spinal cord compression, narrowing of the foramen magnum and the cervical canal can lead to the development of hydrocephalus often encountered in patients with mucopolysaccharidosis. In our patient, the hydrocephalus was caused by impaired CSF drainage rather than compensatory hypertrophy secondary to the dysmyelinating nature of the disease. Serial CT and MR scans allowed us to monitor the clinical and morphological evolution of the mucopolysaccharidosis lesions, devising appropriate therapeutic strategies.