Structural chromosomal abnormalities in couples in cases of recurrent spontaneous abortions in Jilin Province, China

Abstract

ABSTRACT. Recurrent spontaneous abortions (RSAs) occur in approximately 15 to 20% of all clinically recognizable pregnancies. Structural chromosome abnormalities result in increased risk of pregnancy loss. Parental chromosomal abnormalities are an important genetic cause of RSAs. Some cytogenetic investigations have been performed in various countries and regions to determine the pattern of chromosomal abnormalities in parents with RSAs. The aim of this study was to report the prevalence and type of structural chromosomal abnormalities in couples in cases of RSAs in Jilin Province, China. The prevalence of structural chromosomal abnormalities in these couples was 2.98%. The number of female carriers with balanced chromosomal aberrations significantly exceeded that of such male carriers, and the ratio of female/male carriers was approximately 2:1. The number of abortions in the case of female carriers was more than that for male carriers before the structural chromosome abnormality was diagnosed. This indicates that genetic counseling for couples with structural chromosomal abnormalities should consider the gender of the carriers.

Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis

“…There was a predominance of structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage. 16,17,[19][20][21][22][24][25][26] These findings were in accordance with the literature. 34,35,[40][41][42][43][44] Only in two studies had higher frequency of numerical chromosomal alterations 23 or the same percentage of numerical and structural alterations.…”

“…Ghazaey et al 16 Fan et al 25 Sudhir et al 26 728 3.41% Table 2 Types and prevalence of chromosomal abnormalities in products of conception.…”

Combination of QF‐PCR and aCGH is an efficient diagnostic strategy for the detection of chromosome aberrations in recurrent miscarriage

“…Although translocations are heterogeneous in couples with RM, certain chromosome segments appear to be affected more often than others. Accordingly, the segments affected in our study sample were previously described either in partners with RM who were carriers of balanced translocations or POCs who inherited an unbalanced rearrangement (Fan et al, ; Ghazaey et al, ; Goddijn et al, ; Iyer, Vyas, Ranjan, & Saranath, ; Kochhar & Ghosh, ; Shimokawa et al, ). Among them, the 7q32 breakpoint is one of the most frequently reported in the literature.…”

Incidence and spectrum of chromosomal abnormalities detected in married couples with early losses of pregnancy

“…ВИСНОВКИ У нашому дослідженні хромосомні перебудови в жінок із ранніми репродуктивними втратами були виявлені в 10,11% випадків, у чоловіків -в 8,66%, але різниця зустрі-чаємості ХА між подружжям є недостовірною. При цьому деякі дослідники відзначали достовірно більшу поши-реність хромосомних аберацій у жінок в порівнянні з чо-ловіками (Ж:Ч -2:1 та 3:1) [18,27].Хромосомні аномалії мали 6,9% ПП з 1 СА/ЗВ, тоді як у ПП з 2 і більше репродуктивними втратами ХА складали 7,7%. Хромосомні перебудови, зокрема деякі перицент-ричні інверсії, розглядаються як варіант норми відповідно до міжнародної номенклатури хромосом, наприклад, пе-рицентрична інверсія хромосоми 9 (p13q13), хромосоми 1, хромосоми 2 (p11.2q13), хромосоми Y (p11.2q11.2) в нашому дослідженні зустрічалися в 40 чоловіків та 30 жінок.…”

“…ВИСНОВКИ У нашому дослідженні хромосомні перебудови в жінок із ранніми репродуктивними втратами були виявлені в 10,11% випадків, у чоловіків -в 8,66%, але різниця зустрі-чаємості ХА між подружжям є недостовірною. При цьому деякі дослідники відзначали достовірно більшу поши-реність хромосомних аберацій у жінок в порівнянні з чо-ловіками (Ж:Ч -2:1 та 3:1) [18,27].…”