Spinal muscular atrophy type I mimicking critical illness neuropathy in a paediatric intensive care neonate: Electrophysiological features

Fernández‐Torre, José L.; Teja, José L.; Castellanos, Á.; Figols, J.; Obeso, Tomás; Arteaga, Rosa

doi:10.1016/j.braindev.2008.02.005

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“…In addition to SMN1 gene deletions, homozygous NAIP gene deletions were detected in 6 of the 7 infants with peripheral neuropathy, whereas there was no evidence of a large deletion, including the multicopy markers C212 and Ag1‐CA, in family linkage studies of 2 patients . Severe sensorimotor polyneuropathies in SMA patients have been demonstrated in several other studies …”

Section: Discussionmentioning

confidence: 71%

“…SMN1 gene defects are thought to cause pure motor neuron loss. However, some reports have suggested the co‐existence of sensorimotor neuropathies in some patients, although electroneuromyography (ENMG) data are limited . We have observed severe sensory and motor nerve conduction abnormalities in our SMA Type 1 patients.…”

mentioning

confidence: 54%

“…However, some reports have suggested the co-existence of sensorimotor neuropathies in some patients, although electroneuromyography (ENMG) data are limited. [2][3][4][5][6] We have observed severe sensory and motor nerve conduction abnormalities in our SMA Type 1 patients. Hence, we aimed to evaluate retrospectively the ENMG findings in all SMA Type 1 patients with genetic diagnoses who underwent neurophysio-logic assessment to assess for the presence of sensory neuropathies.…”

mentioning

confidence: 55%

“…SMA is generally considered to be a pure motor neuron disease. Hence, unexpected additional clinical, pathological, and/or electrophysiological findings in patients with undiagnosed SMA Type I may lead to misdiagnoses such as sensory‐motor axonal neuropathy, Guillain‐Barré syndrome, critical illness neuropathy, or congenital axonal polyneuropathy . Most of our patients had markedly reduced CMAPs and muscle denervation findings.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 82%

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Sensorimotor polyneuropathy in patients with SMA type‐1: Electroneuromyographic findings

et al. 2013

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Section: Discussionmentioning

confidence: 71%

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confidence: 54%

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Section: Discussionmentioning

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Sensorimotor polyneuropathy in patients with SMA type‐1: Electroneuromyographic findings

et al. 2013

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“…Independentemente do tipo de doença, o internamento em UTI gera redução da flexibilidade e declínio funcional 10,14. A dificuldade em mobilizar o paciente com Sín-drome de Werdnig-Hoffman está relacionada às limitações geradas por equipamentos necessários a sua sobrevivência, como o ventilador mecânico e instabilidades decorrentes do agravamento da doença. Essas restrições, quando associado às características neurodegenerativas da doença, contribuem para períodos de imobilidade mais longos, favorecendo as perdas de amplitude de movimento 15 .…”

Section: Discussionunclassified

Efeito e segurança da mobilização funcional em crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffman

et al. 2015

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relato de caso RESUMO Objetivo. Investigar os efeitos e a segurança da mobilização funcional para ganho de flexibilidade em crianças com Síndrome de Werdnig--Hoffman ventiladas cronicamente. Método. Este trabalho é um relato de casos. Trata-se de crianças com diagnóstico de Síndrome de Werdnig-Hoffman, internadas em UTI Pediátrica, utilizando ventilação mecânica invasiva sob traqueostomia. As crianças foram submetidas ao protocolo de mobilização funcional por oito semanas, durante 30 minutos, cinco vezes por semana, baseado no método de neurodesenvolvimento. A flexibilidade foi avaliada semanalmente por meio de medidas goniométricas para flexão dos cotovelos, extensão dos joelhos e dorsiflexão dos tornozelos. A segurança da mobilização foi avaliada antes durante e após o procedimento através das medidas da frequência cardíaca, respiratória e a saturação de oxigênio. Resultados. Foram incluídas duas crianças com Síndrome de Werdnig Hoffman. Na avaliação inicial a criança (A) com cinco anos e a criança (B) com três anos, possuíam severa hipotonia. Durante a mobilização funcional, não foram observadas alterações nos parâmetros hemodinâ-micos e ventilatórios. As crianças apresentaram maior restrição articular em membros do lado esquerdo. Após oito semanas de mobilização funcional, observou-se ganho na amplitude de movimento articular. Conclusão. A mobilização funcional gerou efeitos positivos na flexibilidade, sem repercussões negativas em parâmetros cardiorrespiratórios. Unitermos. Atrofia Muscular Espinhal, Unidade de Terapia Intensiva, Fisioterapia, PediatriaCitação. Saquetto MB, Oliveira IKS, Ferreira JB, Oliveira CPN, Silva CMS, Gomes-Neto M. Efeito e segurança da mobilização funcional em crianças com Síndrome de Werdnig-Hoffman: relato de caso. ABSTRACTObjective. To investigate the effects and safety of functional mobilization to gain flexibility in children with Werdnig-Hoffman syndrome chronically ventilated. Method. This study is a case report. These are children with diagnosis of Werdnig-Hoffman syndrome admitted to the ICU Pediatric using invasive mechanical ventilation with tracheotomy. Children were subjected to a functional mobilization protocol for eight weeks, for 30 minutes, five times a week, based on neurodevelopmental method. Initially the flexibility was assessed by goniometric measures by bending the elbows. The safety of mobilization was assessed before, during and after the procedure by means of measurements of heart rate, respiratory and oxygen saturation. Results. We included two children with Werdnig Hoffman syndrome. In the initial evaluation child (A) at five years and the child (B) with three years possessed severe hypotonic. During functional mobilization changes in hemodynamic and ventilatory parameters were observed. Children had higher joint restriction on members of the left. After eight weeks of functional mobilization, there was a gain in joint range of motion for the child A and B for bending the elbows, knee extension and dorsiflexion of the ankle. Conclusion. Functional mobili...

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Motor Neuron Disease

Roy

Darras

2017

Pediatric Electromyography

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Spinal muscular atrophy type I mimicking critical illness neuropathy in a paediatric intensive care neonate: Electrophysiological features

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Sensorimotor polyneuropathy in patients with SMA type‐1: Electroneuromyographic findings

Sensorimotor polyneuropathy in patients with SMA type‐1: Electroneuromyographic findings

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