Spectrum of peripheral retinal ischemia in Wyburn-Mason syndrome

Wyburn-Mason Syndrome: Rare Phacomatosis, Complicated by Central Retinal Vein Thrombosis With Cystoid Macular Edema

“…Синдром врожденной односторонней ретиноцефальной сосудистой мальформации, также известный как синдром Уайберн-Мейсона, является редким ненаследственным заболеванием из группы факоматозов, которое проявляется артериовенозными мальформациями (АВМ), преимущественно головного мозга и сетчатки глаза [1][2][3].…”

“…Потеря зрения возникает вторично по отношению к наличию и локализации артериовенозных мальформаций в сетчатке или орбите. Зрение может варьировать от нормального до отсутствия светоощущения и зависит от сопутствующих офтальмологических осложнений: кровоизлияния в сетчатку, гемофтальма, отслоения сетчатки, окклюзии вен с кистозным макулярным отеком (КМО) и/или развитием неоваскулярной глаукомы, отека диска зрительного нерва и/или его атрофии [1,3,7].…”

“…Турбулентный поток, высокий внутрисосудистый объем и артериолярное давление на венозной стороне артериовенозной мальформации сетчатки могут привести к повреждению стенки сосуда, тромбозу и окклюзии. Авторы некоторых исследований также допускают, что компрессия центральной вены сетчатки из-за массового воздействия артериовенозной мальформации на зрительный нерв дополнительно приводит к турбулентности и тромбозу центральной вены сетчатки (ЦВС) [3,8,9]. Несмотря на то что синдром Уайберн-Мейсона классифицируется как один из факоматозов, кожные проявления встречаются не так часто, как при других факоматозах, за редким исключением случаев небольшой ангиомы лица над областью тройничного нерва [1,10].…”

“…Пациенты должны находиться под динамическим наблюдением нейрохирурга и офтальмолога.Лечение глазных проявлений заболевания симптоматическое и зависит от клинических проявлений[11]. Пациентам с неоваскуляризацией для предотвращения развития неоваскулярной глаукомы требуется фотокоагуляция сетчатки[3,9,12]. При гемофтальме может быть выполнена витрэктомия Pars plana[1,7].…”