Wyburn-Mason Syndrome: Rare Phacomatosis, Complicated by Central Retinal Vein Thrombosis With Cystoid Macular Edema

Abstract

Синдром Уайберн-Мейсона -редкое врожденное заболевание, которое относится к группе факоматозов (прогрессирующих заболеваний с сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов), характеризующееся развитием артериовенозных мальформаций (АВМ) в центральной нервной системе и сетчатке. Рацемозная гемангиома представляет собой доброкачественное артериовенозное соустье сетчатки и встречается как компонент этого синдрома. Эта патология может быть случайной находкой при отсутствии осложнений, среди которых наиболее частым является окклюзия ретинальных вен. В статье представлено описание клинического случая этого редкого врожденного заболевания, осложненного окклюзией центральной вены сетчатки с макулярным отеком, у 44-летней женщины. Она обратилась в клинику с максимально корригированной остротой зрения 0,2. Интракраниальных АВМ выявлено не было. Авторами представлен анализ данных оптической когерентной томографии, а также анализ офтальмологического обследования до и после лечения. Проведенное лечение тремя интравитреальными инъекциями ингибитора ангиогенеза (ранибизумаб) привело к регрессу отека и повышению остроты зрения до 0,7. Срок наблюдения составил 5 месяцев. Данный клинический случай интересен ввиду редкости данного синдрома и положительного эффекта лечения. Однако требуется дальнейшее наблюдение из-за опасности развития неоваскуляризации и рецидива макулярного отека, что потребует продолжения лечения. Ключевые слова: синдром Уайберн-Мейсона, рацемозная гемангиома, артериовенозная мальформация, факоматоз, окклюзия центральной вены сетчатки, макулярный отек, ранибизумаб.