Spectrum of external genital anomalies in disorders of Sex Development at Children Hospital & Institute of Child Health, Lahore, Pakistan

Abstract

Objective: To describe the mode of presentation and frequency of external genital anomalies in disorder of sex development (DSD)
 Methods: This cross-sectional study was conducted at Children Hospital & Institute of Child Health, Lahore from January to December, 2016 on Children with DSD above 10 years of age. A detailed history and physical examination were done. Positive findings were recorded on a predesigned proforma and analyzed by SPSS 21. Karyotyping on blood samples was done to determine their genetic sex.
 Results: Out of 83 DSD children, 67% (n=56) were assigned a female sex at birth of which 9% (n=5) had ambiguous genitalia. Male sex at birth was given to 33% (n=27) of which 96% (n=26) had genital ambiguity. Mode of presentation other than ambiguous genitalia were delayed puberty, amenorrhea, hirsuitism, gynaecomastia, cyclic hematuria etc. Clitoromegaly was the main finding in 62.5% (n=5) and micropenis in 45% (n=9). Karyotypic sex of 56 female sex of rearing was 46XX 80% (n=45), 45X0 13% (n=7), XXX 2% (n=1) and 46 XY in 5% (n=3). Karyotypic sex of 27 male sex of rearing was 46XY in 78% (n=21), 46XX in 15% (n=4) and 47XXY in 7% (n=2).
 Conclusion: Disorders of sex development presented with a wide spectrum of external genital anomalies ranging from clitoromegaly in females to micropenis and hypospadias in males. There was also an extreme diversity in mode of presentation of these cases including pubertal delay, amenorrhea in females and gender confusion disorders.
 doi: https://doi.org/10.12669/pjms.37.1.2991
 How to cite this:Khan S, Tafweez R, Haider A, Yaqoob M. Spectrum of external genital anomalies in disorders of Sex Development at Children Hospital & Institute of Child Health, Lahore, Pakistan. Pak J Med Sci. 2021;37(1):244-249. doi: https://doi.org/10.12669/pjms.37.1.2991
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Categorization of differences of sex development among Egyptian children and the role of antimullerian hormone and inhibin B

“…The frequency of bilateral undescended testes was found to be 40.4% in our study, including patients with inguinal or nonpalpable testes. In contrast, the prevalence of this condition was 1.52% in a study conducted in Bulgaria on children aged <1 years up to 19 years old (30) and 20% in Pakistan (31).…”

Desenvolvimento psicossexual nos distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) em jovens: a importância da psicologia/ Psychosexual development in divergences of sex development (DSD) in young people: the importance of psychology

“…Por meio do DDS, pode-se avaliar o papel dos diferentes fatores, principalmente a exposição ao andrógeno no desenvolvimento psicossexual (JÜRGENSEN et al, 2013). Os DDS apresentam um amplo espectro de anomalias genitais externas, desde clitoromegalia em mulheres a micropênis e hipospádia em homens; há também uma extrema diversidade no modo de apresentação desses casos, incluindo atraso puberal, amenorreia em mulheres e Transtornos de Confusão de Gênero (KHAN et al, 2021 Alguns fatores, como distinções perceptivas e conceituais das categorias de gênero, formam claramente os blocos de construção das identidades de gênero; outros, como o desenvolvimento cognitivo geral, permanecem controversos em termos dos efeitos que têm sobre a identidade de gênero e os estereótipos. Embora a constância de gênero seja um componente crítico da identidade de gênero, os resultados variam sobre se a constância de gênero é crítica para os estereótipos de gênero.…”

“…As possíveis percepções das cognições de gênero há muito tempo geram controvérsias, mas existem ligações claras entre como uma criança pensa e como ela se comporta. A identidade de gênero de uma criança ou o conhecimento de estereótipos de gênero podem causar certos comportamentos e preferências (KHAN et al, 2021).…”

“…Os parâmetros na história incluem no momento do nascimento a apresentação da idade, do sexo, assim como consanguinidade, fertilidade, ingestão materna de drogas, especialmente andrógenos, história familiar de ambiguidade genital ou outras anomalias congênitas, idade na menarca, amenorreia, hirsutismo, puberdade tardia, hematúria cíclica, etc. (KHAN et al, 2021).…”