Abstract:Синдром Сотоса представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание с частотой встречаемости около 1:14000 новорожденных. Несмотря на ряд характерных клинических проявлений, его диагностика затруднена в связи с высокой степенью перекрывания фенотипа с рядом других наследственных синдромов, таких как синдром Видемана-Беквита или синдром Марфана. Молекулярно-генетической причиной синдрома Сотоса являются мутации в гене NSD1, приводящие к дисфункции белка. В статье представлены и охарактеризованы варианты … Show more
Set email alert for when this publication receives citations?
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.