Skeletal manifestations of Gaucher's disease

Dental profile of patients with Gaucher disease

“…The degree of bone involvement may not be correlated with the severity of organomegaly or any of the hematological parameters of Gaucher disease [10,11]. Conversely, asymptomatic bone disease, such as the Erlenmeyer flask deformity of the distal femur, medullary infarcts, and osteopenia, are often only secondary findings in cases of massive visceral involvement.…”

Manifestações esqueléticas da doença de gaucher

“…vida adulta como em idade muito precoce (2) . Há predominância em judeus, sem diferença entre os sexos (1,3,4) .…”

“…A tipo 1, forma adulta ou crônica nãoneuropática, é a mais freqüente, representando 99% dos casos. Apresenta início dos sintomas em idades muito variáveis, caracterizando-se por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia e alterações ósseas (1,3,9) . A tipo 2, forma infantil ou neuropática aguda, é a mais rara, apresentando envolvimento do sistema nervoso central e morte antes dos primeiros dois anos de vida (1,3,7) .…”

“…Apresenta início dos sintomas em idades muito variáveis, caracterizando-se por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia e alterações ósseas (1,3,9) . A tipo 2, forma infantil ou neuropática aguda, é a mais rara, apresentando envolvimento do sistema nervoso central e morte antes dos primeiros dois anos de vida (1,3,7) . Os sintomas iniciam alguns meses após o nascimento, com retroflexão da cabeça, estrabismo e hipertonicidade muscular, com crescente e acentuado aumento do tamanho do baço e fígado.…”

“…A tipo 3, conhecida como forma juvenil ou subaguda, mostra sinais sistêmicos crônicos da doença e envolvimento progressivo do sistema nervoso central, que pode iniciar na infância ou adolescência. As manifestações clínicas incluem retardo do crescimento, hiperesplenismo e alterações esqueléticas (2,3,9) . O diagnóstico da doença de Gaucher é feito pela determinação da atividade da enzima glicocerebrosidase.…”